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Maximilian
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 25 ottobre 2008 : 18:14:24
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Ciao a tutti, dopo che mia moglie ha effettuato l'amniocentesi è stata diagnosticata alla mia futura figlia una Traslocazione cromosomica e pià precisamente una "Traslocazione Bilanciata" tra il Cromosoma 13 e 14.
Il nostro Ginecologo ci ha consigliato di effettuare un esame sanguigno per una Mappa Genetica al fine di stabilire se uno di noi ha trasmesso alla bambina questa traslocazione.
Volevo chiedervi se è una cosa preoccupante o possimao stare tranquilli? Questa traslocazione è rilevante per il futuro di nostra figlia? Grazie mille per le eventuali risposte
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zerhos
Utente Junior
Prov.: Pisa
Città: Pisa
421 Messaggi |
Inserito il - 27 ottobre 2008 : 16:56:06
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cito testualmente:
".....Le traslocazioni bilanciate sono il caso più fortunato: consistono infatti nello “scambio alla pari” di frammenti fra cromosomi diversi. Questo tipo di traslocazione non comporta perdita di materiale genetico e perciò i portatori di una traslocazione bilanciata non manifestano in genere alcun segno clinico...."
ti spiegherò un po di cose basilari,spero di esserti chiaro e di aiuto.
tutti noi siamo provvisti di DNA,considera questo famoso nome che spesso si sente,come una sorta di libretto delle istruzioni del nostro corpo e che ci dice quindi come dobbiamo essere e come dobbiamo funzionare. è ESTREMAMENTE importante quindi che questo DNA(immaginalo come un lunghissimo filamento) rimanga integro e nn perda delle parti.Se questo accade l organismo stesso perde conoscenza del propio corpo e nn è in grado di sopperire e le "istruzioni" contenute in quella porzione di DNA persa.
ritornando al libretto delle istruzioni è come se questo fosse privo di un certo quantitativo di pagine.
la traslocazione è un particolare fenomeno che si verifica nel DNA in cui NON C è perdita di materiale,ma solo un suo "mescolamento",è come se ti mettessi a sfogliare il solito libretto delle itruzioni e dopo la pagina 4 ci trovi pagni 16,17,18,cioè il libretto ha tutte le pagine ma un po mescolate,il risultato qual è che magari tu ti sbatti un po di più ma hai tutte le istruzioni per costruire il tuo modello no?
DETTO QUESTO C è DA DIRE ANCHE PER PER IL DNA PERCHè FUNZIONI BENE conta anche come questo rimescolamento sia disposto,può capitare(E IN GENERE è COSì) che nn alteri la funzonalità cioè quindi nn provochi assolutissimamente niente,ma può essere vero anche il contrario.
fare un cariotipo dei genitori(cioè le analizi che vi ha detto il vostro medico) in questo caso può aiutare molto a capire la genesi di questo fenomeno,anche se SPESSO si verifica nn per colpa dei genitori(per intenderci nn siete voi a trasmettergli questa cosa,ma anzi voi ne siete privi nel vostro patrimonio genetico),ma bensi da un difetto di maturazione dei vostri spermatozooi/cellule uovo.
VOGLIO essere chiaro io ho cercato di dirti un po quello che significa traslocazione e cosa accade in genere,quindi nn prendere le mie delucidazioni come dogma ma giusto solo come informazioni e affidati al tuo medico e alla sua esperienza,PERCHè di fatto sono cose molto complesse e che nn possono essere ridotte semplicemente ad un " NO,NON è NIENTE" oppure "SI,FA DANNO". |
"l'unica differenza tra me e un pazzo è che io non sono pazzo!"
Salvador.Dalì
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Iside
Utente Attivo
Città: Napoli
1375 Messaggi |
Inserito il - 27 ottobre 2008 : 17:07:52
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ma il ginecologo di tua moglie non vi ha saputo dare informazioni sulle conseguenze di questa traslocazione?...mi sembra strano che vi abbia solo detto cosa è uscito dalle analisi senza darvi nessun ragguaglio di altro tipo e mi sembra ancora più strano che non vi abbia consigliato di affidarvi ad un genetista.
comunque, in generale mi rendo conto che queste informazioni possono destare preoccupazioni ma ti consiglio vivamente si non cercare dati in rete, tantomeno in un forum. pensi che possano essere affidabili le informazioni che ti dà una persona di cui non conosci titoli e qualifiche su un argomento così importante come il futuro di tua figlia??? quindi l'unico consiglio che mi sento di darti è torna dal ginecologo, fagli tutte le domande che pensi siano necessarie, e se non ti soddisfano le risposte rivolgiti ad un genetista QUALIFICATO. so che sei molto preoccupato, ma lascia perdere i forum. e soprattutto, in bocca al lupo  |
...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...
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Maximilian
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 27 ottobre 2008 : 18:34:39
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| Grazie per le risposte zerhos ed iside.... Con il ginecolo abbiamo parlato il giorno stesso che ci ha comunicato il risultato dell'amniocentesi ed il giorno successivo abbiamo parlato con un Biologo/genetista (Abbiamo fatto da lui il cariotipo). Venerdi avremo il risultato dell'esame per sapere se abbiamo trasmesso noi la traslocazione a nostra figlia.. Sia il Ginecologo che il Genestista ci hanno rassicurato in quanto la traslocazone è bilanciata ma sai com'è in un primo momento io e mia moglie siamo caduti in una mini depressione essendo ignoranti in materia. Cmq attendiamo venerdi. Vi ringrazio ancora di cuore per le vostre risposte |
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