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 trasmissione autosomica dominante tumori ereditari
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iacko
Nuovo Arrivato




10 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2009 : 16:57:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di iacko Invia a iacko un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti, ho un pò di confusione a riguardo della trasmissione dei tumori. Partendo dal presupposto che i tumori ereditari sono per lo più dovuti a mutazioni in geni oncosoppressori,nel caso di una trasmissione autosomica dominante significa che è sufficiente un allele mutato per lo sviluppo del tumore???? Ma gli oncosoppressori non devono essere mutati in entrambi gli alleli affinchè abbiano caratteristiche tumorigeniche???Se qualcuno riuscirà a portare un pò di luce in tutto questo caos, gliene sarei davvero grata.

Iacko

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2009 : 21:43:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando

In genere i tumori ereditari vengono ereditati in forma di eterozigosi, quindi si eredità in realtà un "rischio" di sviluppare il tumore, se poi avviene una mutazione anche nel secondo allele si sviluppa il tumore.

Non so se esistano tumori a trasmissione autosomica dominante!
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terreno85
Utente Junior




235 Messaggi

Inserito il - 21 aprile 2009 : 16:01:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di terreno85 Invia a terreno85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La predisposizione ai tumori ereditari può essere sia dominate che recessiva . Le forme dominanti sono di solito legate a mutazioni degli oncosoppressori . Per cui i portatori del gene mutati hanno un rischio di sviluppare il tumore maggiore rispetto a quelli omozigoti .

Poi ci sono quelli ereditati in modo recessivo , che sono generalemnte alla trasmissione di diffetti alla riparazione del DNA .

La risposta è stata data da GF PIna . ciao ciau !!!

Una teoria può esserre provata da un esperimento. Ma nessun percorso guida dall'esperimento alla nascita di una teoria
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Pella86
Nuovo Arrivato




30 Messaggi

Inserito il - 29 aprile 2009 : 08:49:19  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Pella86 Invia a Pella86 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao iacko

Allora autosomica dominante basta che ci sia una copia di un allele mutato per sviluppare la malattia. anche un "tumorsupressor" (oncosoppressore) puo avere un autosomia dominante.

Se muto solo una copia del gene ( nel caso di un oncosoppressore) è vero che nn si sviluppa la malattia, ma come dice GFPina è aumentata la probabilità di sviluppare il tumore.


Nel caso del PTEN e del Retinoblastoma, si ha una frequente perdita di eterozigosita. Dunque anche l'eterozigote ha un altissima probabilita di prendere il tumore, da qui l'autosomia dominante.

esempio papa genotipo: rb/rb mamma genotipo: RB/RB

il papa sviluppa la malattia

mamma x papa

nasce un figlio che ha genotipo RB/rb

e anche il figlio sviluppa la malattia, dato che la copia sana ogni tanto la perde per mutazioni o perdita di eterozigosita. Da qui l'etichetta autosomia dominante.

ma in realta è recessiva perche comunque ho bisogno delle due copie per sviluppare la malattia
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