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MCV91
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
 Inserito il - 27 giugno 2012 : 09:48:54
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Buongiorno! 
Potreste farmi qualche esempio di eterogeneità allelica (serie allelica)in correlazione con la fibrosi cistica e la PKU??
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 27 giugno 2012 : 22:51:35
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| Non hai trovato proprio niente sul web? Velocemente, sul web, ho trovato: emofilia A. Penso che se conduci qualche ricerca in inglese dovresti trovare diverse patologie. |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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MCV91
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
Inserito il - 28 giugno 2012 : 08:23:57
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Il fatto è che vorrei capire il concetto dal punto di vista teorico. So che l'eterogeneità allelica si ha quando mutazioni diverse dello stesso gene producono fenotipi diversi (questo è scritto sul mio libro, su internet ho trovato che invece eterogenrità allelica si ha quando mutazioni diverse dello stesso gene producono fenotipi simili (?) ); ma per esempio mutazioni diverse del gene responsabile della fibrosi cistica causano varie forme di fibrosi cistica oppure proprio un'altra patologia???
Puoi aiutarmi a fare un pò di chiarezza per favore? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 28 giugno 2012 : 09:25:18
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L'eterogeneità allelica sono mutazioni diverse nello stesso gene che danno lo stesso fenotipo o fenotipi simili.
Poi ovviamente ci può anche essere abbastanza variabilità.
In un caso come la fibrosi cistica in cui nel gene CTFR sono state trovate più di 1000 mutazioni è ovvio che in base al tipo di mutazione i fenotipi possono essere abbastanza varia, anche se tutti abbastanza correlati.
La mutazione "classica" che è la principale causa della fibrosi cistica, delta F508, si trova nel 70% dei casi, poi però ci sono tantissime altre mutazioni che danno fenotipi simili più o meno gravi.
Qua trovi una tabella con alcune delle maggiori mutazioni e il fenotipo correlato: http://omim.org/allelicVariant/602421
come vedi in casi come questo è un po' difficile generalizzare e restringere tutto in una definizione precisa. |
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MCV91
Nuovo Arrivato
106 Messaggi |
Inserito il - 28 giugno 2012 : 09:38:53
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| Va bene, grazie ad entrambe :) |
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Eterogeneità 
