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Hachi90
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Inserito il - 07 luglio 2014 : 11:37:59  Mostra Profilo Invia a Hachi90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve, sto preparando un power point su una malattia per l'esame di citogenetica, vorrei alcuni consigli...
La malattia è AVED, ho fatto un po' di ricerca sui vari siti scientifici, ma ho trovato spesso dati incongruenti e sto cercando di capire qual è il dato più veritiero...
Il gene della malattia è TTPA, ho trovato che ha 2 trascritti varianti di splicing, con una ORF di 834 bp.
Posizione citogenetica: 8q12.3 ( regione 1 banda 2.3)
32Kbp, 2338 coppie di basi codifica per 278 aa
Altrove ho letto altro, inoltre non trovo proprio coerenti i dati...
Ha 5 esoni e 4 introni... Conoscete la malattia? Sapreste darmi informazioni da un punto di vista citogenetico? Sto valutando le varie mutazioni di questo trasportatore della Vitamina E che causa il deficit... sperando di capire alla perfezione il tutto...

Hachi90
Nuovo Arrivato



9 Messaggi

Inserito il - 08 luglio 2014 : 10:31:18  Mostra Profilo Invia a Hachi90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Nessuno mi può aiutare?
Gene: TTPA ha 2 trascritti varianti di splicing, con una ORF di 834 bp. Ha 5 esoni e 4 introni.
Posizione citogenetica: 8q12.3 ( regione 1 banda 2.3)
32Kbp, codifica per 278 aa

Conosciuto anche come AttP; AVED; TTP1; alphaTTP
Più precisamente, è localizzato dalla coppia di basi 63.059.487 alla 63.086.097 sul cromosoma 8.
Lunghezze dei 5 esoni: 1(236) 2(154) 3(194) 4(111) 5 (1938) totale 2633
237-390 391-584 585-695 696-2633 925-1134
E 4 introni...


due domini CRAL-TRIO, pfam03765 (residui 11-83) e pfam00650 (residui 89-275).
Poi però con Uniprot ho trovato questo:40..73 CRAL_TRIO_N
95..248 SEC14

113,115,117,143,158,160,176,180,184,188, 191,194,196, 203,210,222
phospholipid binding pocket [chemical binding]

Qualcuno può aiutarmi? Non riesco ad avere le idee chiare...
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8352 Messaggi

Inserito il - 10 luglio 2014 : 17:22:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Qual è il problema?
Quali sarebbero i dati incongruenti?
Io non ne vedo!

Citazione:
Messaggio inserito da Hachi90

Il gene della malattia è TTPA, ho trovato che ha 2 trascritti varianti di splicing, con una ORF di 834 bp.
Posizione citogenetica: 8q12.3 ( regione 1 banda 2.3)
32Kbp, 2338 coppie di basi codifica per 278 aa
Altrove ho letto altro, inoltre non trovo proprio coerenti i dati...
Ha 5 esoni e 4 introni...

Perché il fatto che abbia 5 esoni non dovrebbe essere coerente con la sua posizione sul cromosoma o con la sua grandezza? Sono dati diversi è come dire che il fatto che il Sig. Rossi abiti in via dei Platani, sia alto 1,80m e pesi 70kg non sia congruente col fatto che abbia 5 figli.

Comunque non so su che siti tu stia guardando, ma per quanto riguarda la sequenza e i dettagli del gene guarda su NCBI Gene:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7274
li troverei tutti i dettagli del gene e le sequenze di riferimento (RefSeq) del gene, l'mRNA e la proteina.
Tra l'altro non risulta che abbia varianti di splicing, ne è segnata solo una!

Per quanto riguarda la malattia, guarda su OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), per la tua malattia il link è:
http://omim.org/entry/277460
e per il gene:
http://omim.org/entry/600415
trovi anche tutte le varianti alleliche e le malattie correlate, nonché tutta la bibliografia al riguardo.
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Hachi90
Nuovo Arrivato



9 Messaggi

Inserito il - 11 luglio 2014 : 10:52:16  Mostra Profilo Invia a Hachi90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie... è che trovavo cose discordanti riguardo il gene... ad esempio sulle coppie di basi, non trovavo sempre 63.059.487 alla 63.086.097 ma 63.972.048-63.998.612 (quello umano sempre)
Inoltre non mi trovo con gli esoni: 1(236) 2(154) 3(194) 4(111) 5 (1938) totale 2633
237-390 391-584 585-695 696-2633 925-1134
Come fa il primo esone a stare tra 237-390 e il secondo 391-584? Con questo non mi trovavo... con questo dato... ma comunque alla fine ho tralasciato l'estensione degli esoni...
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8352 Messaggi

Inserito il - 11 luglio 2014 : 12:43:23  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sono contenta che tu abbia risolto!
Comunque rispondo lo stesso ai tuoi dubbi.

Citazione:
... è che trovavo cose discordanti riguardo il gene... ad esempio sulle coppie di basi, non trovavo sempre 63.059.487 alla 63.086.097 ma 63.972.048-63.998.612 (quello umano sempre)


Questo è normale, dipende dal genoma di riferimento considerato.
Per farla molto breve, le sequenze di DNA variano da individuo a individuo ma c'è bisogno di una "sequenza di riferimento" da utilizzare nei database che sia abbastanza rappresentativa. Negli anni queste sequenze di riferimento sono cambiate e vengono aggiornate man mano che si hanno nuovi dati.
Quella di riferimento al momento per l'uomo è la GRCh38.
Letture in proposito:
- The Genome Reference Consortium
- Genome Reference Consortium (Wikipedia)
- Reference Genome (Wikipedia)

Qua vedi la posizione della sequenza genomica del tuo gene nel genoma di riferimento attuale e in quello precedente:

Immagine:



Citazione:
Inoltre non mi trovo con gli esoni: 1(236) 2(154) 3(194) 4(111) 5 (1938) totale 2633
237-390 391-584 585-695 696-2633 925-1134
Come fa il primo esone a stare tra 237-390 e il secondo 391-584

non so da dove hai preso questi dati, ma in realtà il primo esone è da 1-236 e il secondo da 237-390 e così via...
da NCBI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_000370.3
Citazione:
gene 1..2633

exon 1..236

CDS 33..869

exon 237..390

exon 391..584

exon 585..695

exon 696..2633

STS 925..1134

non mi è chiaro però cosa non ti fosse chiaro, se il numero di nucleotidi per ogni esone, se non ti tornava quello è perchè hai assegnati gli esoni in modo sbagliato, partendo da 2 anziché dall'uno.
Oppure se il fatto che fossero tutti di seguito uno all'altro, e questo è normale dato che è una sequenza di mRNA e non hai introni ma solo esoni.

Spero sia tutto chiaro ora.

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