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Aria90
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9 Messaggi

Inserito il - 17 febbraio 2015 : 10:17:09  Mostra Profilo Invia a Aria90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao a tutti! sto preparando l'esame di genetica molecolare e ho dei dubbi sugli introni. diciamo in maniera semplicistica che gli introni non sono codificanti e che vengono rimossi con lo splicing. quindi mutazioni a carico degli introni perchè possono dare fenotipi patologici? per esempio nella fibrosi cistica c'è una mutazione nell'introne 8 se non sbaglio. potete darmi una mano? grazie

midichloria
Nuovo Arrivato



75 Messaggi

Inserito il - 19 febbraio 2015 : 15:56:35  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di midichloria Invia a midichloria un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
L'unica cosa che mi viene in mente é che per esempio se avviene una mutazione a carico delle sequenze responsabili dello splicing, la rimozione dell'introne non avviene e questo puó causare il mantenimento e la conseguente traduzione dell'introne e quindi l'inserzione di una sequenza che nel gene originale non c'era (nel caso in cui l'introne abbia un numero di basi che permette di mantenere il frame della sequenza genica a valle dell'introne) altrimenti puó succedere che non solo venga aggiunta una sequenza assente nel gene originario, ma che venga alterato anche tutto il frame di lettura a valle dell'introne, portando a un prodotto genico completamente diverso.
A proposito della fibrosi cistica peró non ti so confermare se la mutazione sia a carico di una sequenza intronica o meno.
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