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Rockettara90
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11 Messaggi |
 Inserito il - 08 settembre 2015 : 13:18:54
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Ciao ragazzi! Apro questa nuova discussione perché ho provato a cercare qualcosa in tutto il forum ma non ho trovato nulla di mio interesse.
Sto studiando genetica, precisamente le mutazioni geniche puntiformi. So cosa sono ma a me interessa sapere dove avvengono maggiormente (in quale parte del gene, se nella sequenza codificante o no) e l'effetto in base a dove avvengono,e con quale tecnica di laboratorio posso identificarle singolarmente. Ho trovato qualcosa sui miei libri ma non di approfondito.
Di seguito, per farvi capire quello che intendo, vi riporto un esempio che mi ha spiegato ieri la mia prof (ho potuto parlare pochissimo perché è molto impegnata! ...), se ho capito bene. Magari mi date anche una conferma! :)
Il frameshift è definito solitamente come una conseguenza della mutazione di inserzione o delezione, ma ha un effetto diverso in base alla regione in cui avviene, ad esempio se in un 5'UTR o in un esone.
Se ho capito bene (SE HO CAPITO ):
- il frameshift avviene solo in caso di inserzione (e non delezione), detto da lei: quando l'inserzione avviene in una sequenza non codificante come 5'UTR, subito dopo il promotore, causa uno slittamento in avanti della sequenza di lettura, originando una nuova proteina: cambia tutta l'intera sequenza e quindi proteina. Lo slittamento però non si verifica se avviene una delezione. Non c'è lo stesso effetto. Nel caso in cui avviene una inserzione/delezione in un introne/esone, magari una sequenza più distante rispetto al promotore, dal punto in cui è avvenuta la mutazione, cambiano i codoni, i corrispondenti aa e quindi la struttura e funzione della proteina. Potrebbe pure formare un codone di stop ( perché no?) e se si tratta di inserzione, c'è uno slittamento.
Riguardo la tecnica, tale mutazione con effetto frameshift può essere individuata, sempre se ho capito bene , con una RFLP ( se è corretto, non ho capito il motivo).
Confermate il discorso che ho appena scritto? Può esser fatto un ragionamento simile con un'altra mutazione, ad esempio di transizione puntiforme missense? E in caso, quale tecnica è consigliabile utilizzare per l'individuazione della mutazione (anche in base alla regione) e magari del polimorfismo? Oppure tutte le tecniche per individuare un polimorfismo sono valide per riconoscere una mutazione?
Ho un po' di confusione e spero che mi possiate aiutare a risolvere questi dubbi. Accetto pure siti in inglese che parlino di questi argomenti!  Vi ringrazio in anticipo!!
Buon lavoro e buono studio! :)
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Mutazioni geniche e 
