Brevemente, si tratta di una tecnica che ti permette di analizzare tutto il genoma (tutti i cromosomi)in un unico esperimento. Si basa sull'ibridazione comparativa di un DNA test (del paziente) e un DNA di controllo marcati con due fluorofori diversi su un vetrino in cui sono spottati oligo o BAC (array-CGH) o matafasi (vecchia CGH)che "coprono" tutti i cromosomi. DNA test e DNA di controllo competono per il legame e a seconda che si leghi più DNA test o più DNA reference sul vetrino,si avrà un segnale diverso, una fluorescenza diversa. Se si lega più DNA test rispetto al controllo vuol dire che è presente una duplicazione; se invece si lega meno DNA test rispetto al controllo significa che è presente una delezione.