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Biotecgen
Utente Junior
Città: Napoli
191 Messaggi |
 Inserito il - 05 settembre 2008 : 23:08:12
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Salve ragazzi, mi date una mano a risolvere quesiti a cui non so dare una risposta non essendo questa la materia in cui sono più ferrato, per alcune ci sono arrivato e correggetemi voi in caso di errore:
1- come è detta una malattia causata dalla combinazione di più geni con fattori ambientali? credo sia Multifattoriale
2- la mutazione in un gene mitocondriale causa cecità, diabete e miopatia : questa penso sia Pleiotropia
3- un uomo con una miopatia mitocondriale presenta una mutazione rilevabile solo nel 25% del DNA mitocondriale : Eteroplasmia
4- un uomo di 70anni e la sua giovane moglie di 25anni hanno avuto un pupo affetto da Acondroplasia : ????
5- due ragazzini cugini tra di loro presentano polidattilia (autosomica dominante) anche se nessuno dei loro genitori manifesta l'anomalia: ????
6- due pazienti non imparentati fra loro hanno una malattia con gli stessi sintomi. Se fibroblasti prelevati da due pazienti vengono fusi fra loro a formare heterokaryons, il problema bochimico delle cellule scompare: ?????
7- mutazione del gene FBN1 causano sindrome di Marfan(autosomica dominante). Un paziente con una delezione completa di uno dei geni ha un fenotipo patologico molto meno severo di un paziente che ha una mutazione missense in uno dei due alleli: ???? potrebbe essere Espressività Variabile ?
la prof ci ha dato alcune definizioni possibili a tali domande
Neomutazione, Dominante negativo, LOH perdita di eterozigosi, Penetranza incompleta, Eterogeneità del locus.
sono confusissimoo
confido nel vostro aiuto 
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non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono. |
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Dionysos
Moderatore
Città: Heidelberg
1913 Messaggi |
Inserito il - 06 settembre 2008 : 02:55:02
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1 - Io avrei risposto malattia genetica complessa, ma anche le malattie
genetiche complesse possono essere catalogate come multifattoriali, per cui ok.
4 - Il settantenne era un nanetto, oppure c'è stata un'insorgenza de novo
5 - Penetranza incompleta? Malattia da espansione di triplette con modello a "soglia"?
L'unica cosa che puoi escludere è che sia insorta de novo: troppo improbabile due volte.
6 - Eterogeneità di locus: la malattia riguarda una stessa pathway biologica (ad es. due enzimi della stessa via, o due proteine facenti
parti dello stesso complesso) ma i loci mutati (ad es. i due enzimi) sono diversi , per cui ciascuno dei due possiede il gene che manca all'altro.
7 - L'espressività variabile è tipica della sindrome di Marfan
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Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)
Less Jim Morrison, more Sean Morrison!
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la_fra
Utente
750 Messaggi |
Inserito il - 06 settembre 2008 : 13:33:19
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| L'acondroplasia è dovuta all'elevata età del padre (un po' come la probabilità di s. di Down se è in età avanzata la madre) |
Doctors are men who prescribe medicines of which they know little, to cure diseases of which they know less, in human beings of whom they know nothing (Voltaire) |
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Biotecgen
Utente Junior
Città: Napoli
191 Messaggi |
Inserito il - 06 settembre 2008 : 15:32:08
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ragazzi grazie 1000
quanto lo odio quesesame di Genetica, ma fortunatamente è l'ultimo ostacolo
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non esistono domande indiscrete...le risposte a volte lo sono. |
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Quesiti Genetica medica
