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andremi
Nuovo Arrivato
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 Inserito il - 12 gennaio 2006 : 22:23:25
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Ho trovato stasera questo forum perchè ho bisogno di rispote che non posso avere fino a lunedi prossimo se non oltre.Ho 37 anni e sono incinta per la seconda volta.La prima gravidanza avevo 26 anni così mi sono sottoposta a villocentesi.Per problemi di placenta posteriore i villi prelevati erano pochi e di conseguenza hanno fatto solo l'esame diretto senza la coltura in laboratorio.Mi chiamano e dicono tutto ok ma che manca il secondo esame che però visti i primi risultati non sembrerebbe necessario.Ieri ritiro il referto scritto che riporta "Cariotipo 46XX Femminile Normale. Felicissimi naturalmente, leggo che è consigliato il colloquio con il genetista e penso che siccome hanno solo controllato la sindrome 13-18 e 21 forse preferiscono che si parli con qualcuno che possa spiegare gli altri possibili problemi e in caso di nostra decisione sottopormi ad amniocentesi.A me interessavano in particolare questi cromosomi perchè cmq non abbiamo casi in famiglia.Sul foglio di laboratorio riporta ASSETTO MICROSATELLITI CROMOSOMA 13:DISOMICO e così anche per il 18 e il 21.Io sono ignorante ma credevo fosse una cosa buona...sono le trisonomie quelle che non vanno giusto?Mando il fax alla mia ginecologa che comincia a dire di non aver mai visto quel modulo di referto e che sarebbe meglio andare dal genetista perchè no n si sa mai se ci fosse un mosaicismo placentare (vi assicuro che ho letto 1000 volte il referto e non dice nulla di simile)...poi dico...se davvero ci fosse stato anche il minimo problema...mi avrebbero chiamata subito no?non avrebbero detto che tutto era a posto..oltretutto sono andata a ritirare ieri e nemmeno avevano pronta la lettera perchè dovevo andarci dopo il 26...se ci fossero problemi sarebbe stato tardi anche per un amnio dopo il 26...So solo che da un lato penso che magari anche la mia gine possa essersi sbagliata e dall'altro so che da ieri non faccio altro che piangere disperata....qualcuno può aiutarmi???Ve ne sarei davvero grata!
Andremi disperata
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
 Inserito il - 12 gennaio 2006 : 23:54:13
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Posso immaginare la tua giustissima preoccupazione, però cerca di pensare positivamente!
Magari hanno semplicemente cambiato modulo, oppure è un modulo particolare perchè non hanno fatto la coltura in laboratorio.
Comunque, per disomia si intende avere due copie di un cromosoma e questa è la situazione normale. Come giustamente hai detto ad es le trisomie sono problematiche (es. sindrome di Down e' data dalla trisomia, cioè 3 copie, del cromosoma 21).
Sinceramente penso che se ci fosse stato qualche problema, o del mosaicismo l'avrebbero scritto nel referto (e altrimenti che lo scrivono a fare?). Il colloquio con il genetista credo sia una cosa "standard" che fanno in questi casi.
Conta che non sono un medico nè un genetista, questa è solo la mia opinione. |
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andremi
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 13 gennaio 2006 : 09:13:14
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grazie mille...dopo 2 giorni di disperazione e ricerca anche io sono giunta alla conclusione che probabilmente il genetista deve spiegare quello che non è stato controllato per potersi parare le spalle.Il referto dice chiaramente cariotipo NORMALE.
Grazie tante comunque sei stato gentilissimo!
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
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andremi
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 18 gennaio 2006 : 15:27:06
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Ciao!!!Ieri ho fatto colloquio con genetista...era come anche tu avevi detto, i miei esami sono più che soddisfacenti, non risulta nessunissima anomalia nella mia bimba solo che non avendo eseguito anche la coltura di laboratorio non è possibile individuare eventuali mosaicismi.Il dottore però ha detto che in caso di mosaicismi gravi la gravidanza si sarebbe interrotta da se e che cmq se fossero relativi ai cromosomi 13/18/21/x si sarebbero evidenziati anche con l'esame diretto.Non si può escludere in assoluto tutto ma la stessa cosa sarebbe anche con un ulteriore amniocentesi.Risultato non farò ulteriori esami invasivi...sono stata fortunata una volta non voglio rischiare, le patologie più gravi sono comunque escluse.
Grazie ancora! Mimma
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chick80
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Referto villocentesi [Era: ho bisogno di aiuto]
