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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato

Città: Montpellier


27 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 09:43:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Mr.Dépistage Invia a Mr.Dépistage un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ragazzi volevo domandarvi una cosa: nell'ultimo esame di genetica mi è capitata una domanda strana (cioè non me l'ero mai posta)!
In pratica riguardo ad una famiglia malata di Mucoviscidosi (Fibrosi cistica) ti elencavano alcuni markers per aiutarti a ricostruire l'aplotipo della famiglia... e fin qui ci siamo. I markers purtroppo non me li ricordo... il primo era F508del (io pensavo fosse solo il nome della mutazione, non quello del marker!) e gli altri tipo AF e qlke cosa del genere... allora mi domandavano:
-elenca i markers in ordine d'importanza e spiegane il motivo!

Cioè io ho messo al primo posto F508del sapendo ke è la mutazione maggioritaria presente in questa malattia, e gli altri??? Come si fa a sapere ke uno è più importante dell'altro soltanto leggendone il nome? E perchè?
Potete aiutarmi? Gli altri markers si chiamavano AF e qlke numeretto... ricordo solo questo :(

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8380 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 12:59:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
non so forse bisognerebbe vedere com'era l'albero e gli altri (AFnumero) si deducono da quello, in base a qual'è l'alpotipo insomma... detto così non saprei.

F508del è la mutazione del gene CFTR che è la cusa della maggior parte della malattia, ma AF non so cosa siano, penso solo dei marcatori.
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato

Città: Montpellier


27 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 14:07:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Mr.Dépistage Invia a Mr.Dépistage un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
boh :( no ma erano tutti marcatori (in tutto 7) soltanto che solo il primo sapevo cosa fosse e a cosa si riferisse (F508del) ma gli altri... anke perchè ho girovagato per internet per rintracciare più o meno il nome di qst marcatori ma non ho trovato niente... vabè sarà stato ******** il prof ;)
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