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 mutazione nel codone d'inizio
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Aplodiplonte
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Inserito il - 22 ottobre 2019 : 17:19:55  Mostra Profilo Invia a Aplodiplonte un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti,stavo leggendo un articolo su cell quando ho incontrato una frase che mi ha mandato in confusione.
Veniamo al dunque, esistono 3 geni paraloghi umano specifici NOTCH2NLA, NOTCH2NLB e NOTCH2NLC, che sono tutti espressi durante lo sviluppo corticale. Questi geni essendo paraloghi sono molto simili ma ognuno presenta delle specifiche particolarità.Tutti hanno ereditato dal gene ancestrale dal quale si sono generati il promotore e i primi 4 esoni.
Ora il gene NOTCH2NLA presenta una mutazione nel codone d'inizio ATG-> ATA, ma come ho detto prima ognuno di questi geni è espresso.
La mia domanda è questa: può essere comunque espresso un gene che presenta una mutazione del codone di inizio? Scusate le mie possibili lacune.

domi84
Moderatore

Smile3D

Città: Glasgow


1703 Messaggi

Inserito il - 23 ottobre 2019 : 09:25:54  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di domi84 Invia a domi84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Mmm...sicuro/a?
Qui mi porta ATG:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_001364006.1

Il mio blog: http://domi84.blogspot.com/
Le foto che ho scattato...
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Aplodiplonte
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4 Messaggi

Inserito il - 23 ottobre 2019 : 12:31:09  Mostra Profilo Invia a Aplodiplonte un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Si hai ragione, comunque ti cito la frase in questione "GRCh38-NOTCH2NLA has an ATG-> ATA mutation in the NOTCH2 start codon" quindi il gene n2nlA mappato nel genoma di riferimento 38 ha questa mutazione puntiforme nel codone d inizio corrispondente a quello del gene ancestrale NOTCH2. ma allora notch2nla usa un' altro codone d'inizio rispetto al gene ancestrale? Oppure l'allele mappato nel genoma di riferimento è un allele mutato?, questa possibilità la escluderei perché poi dice che loro hanno risequenziato quella regione in 15 individui per esplorare le varianti alleliche di questi geni nella popolazione ma non torna più su questo punto.
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domi84
Moderatore

Smile3D

Città: Glasgow


1703 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2019 : 09:45:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di domi84 Invia a domi84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Questa è la sequenza GRCh38-NOTCH2NLA:
https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?db=core;g=ENSG00000264343;r=1:146189306-146189380;t=ENST00000362074

Come puoi vedere ha il codone di inizio ATG.

Citazione:

"GRCh38-NOTCH2NLA has an ATG-> ATA mutation in the NOTCH2 start codon"

Sicuro non ti stai perdendo qualcosa? Forse parla di pazienti che non esprimono NOTCH2 a causa della mutazione? Puoi mettere un link all'articolo?

Il mio blog: http://domi84.blogspot.com/
Le foto che ho scattato...
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Aplodiplonte
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4 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2019 : 13:05:05  Mostra Profilo Invia a Aplodiplonte un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
forse mi sono espresso male, per "usa un altro codone d'inizio rispetto al gene ancestrale" intendevo sempre un atg ovviamente ma che questo corrisponda a un'altra posizione rispetto a quello del gene ancestrale.
questo è il link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986104/ , la frase incriminata si trova nel primo paragrafo dopo quello introduttivo.
Che non stia parlando di pazienti sono più che sicuro.
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domi84
Moderatore

Smile3D

Città: Glasgow


1703 Messaggi

Inserito il - 24 ottobre 2019 : 23:46:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di domi84 Invia a domi84 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
AAAAaaahhh...adesso è chiaro!

"GRCh38-NOTCH2NLA has an ATG#8594;ATA mutation in the NOTCH2 start codon, and lacks the N-terminal 39 amino acids encoding the NOTCH2 secretory pathway signal peptide. We term this allele “short NOTCH2NL” (NOTCH2NLSh). "

Siccome ha una mutazione nell'ATG originale, viene saltata una sequenza e c'è un'altro ATG più avanti che funge da condone di start.

Citazione:

intendevo sempre un atg ovviamente ma che questo corrisponda a un'altra posizione rispetto a quello del gene ancestrale.



Si, qualsiasi ATG che abbia le caratteristiche di una sequenza di kozak può funzionare da start codon
https://en.wikipedia.org/wiki/Kozak_consensus_sequence

Il mio blog: http://domi84.blogspot.com/
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Aplodiplonte
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4 Messaggi

Inserito il - 25 ottobre 2019 : 13:34:23  Mostra Profilo Invia a Aplodiplonte un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie ora è molto più chiaro.
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