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Scoperta nuova sindrome causa di aritmie cardiache


Scoperta una nuova sindrome ereditaria che causa aritmie, spesso fatali, anche in persone giovani e apparentemente sane ed e provocata da una mutazione nel gene per lanchirina B. Lo rivela uno studi

Scoperta una nuova sindrome ereditaria che causa aritmie, spesso fatali, anche in persone giovani e apparentemente sane ed e' provocata da una mutazione nel gene per l'anchirina B. Lo rivela uno studio, pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), condotto da Carlo Napolitano, Georgia Bottelli e Silvia Priori dell'Universita' di Pavia, in collaborazione ricercatori dell'Howard Hughes Medical Institute presso la Duke University (Durham). Secondo gli autori, le mutazioni nell'anchirina B potrebbero essere molto diffuse, e per questo invitano le famiglie con aritmie ereditarie a sottoporsi a un test genetico.
Anche perche' ritengono che tutte le aritmie causate da alterazioni dell'anchirina B possono essere efficacemente trattate con i farmaci beta-bloccanti. Agli inizi del 2003, la stessa equipe aveva identificato una forma di aritmia, che sembrava associata alla sindrome del QT lungo, in una famiglia francese. Ora, dopo lo studio di molte famiglie in cui l'aritmia e' ereditaria distribuite in vari paesi, per un totale di 664 pazienti, sono state scoperte altre quattro mutazioni nel gene per l'anchirina B. Secondo i ricercatori, il cattivo funzionamento dell'anchirina B sarebbe causa di una vera e propria sindrome, ben distinta da quella del QT lungo. Infatti, in queste famiglie, le variazioni nel tempo 'QT' non sono sempre presenti e comunque non sono la causa di questo tipo di aritmia. Le analisi indicano che l'anchirina B ha la funzione di 'ancorare' alla membrana cellulare, secondo un preciso 'disegno', una serie di proteine che servono a regolare il transito degli ioni. Se queste proteine sono disposte disordinatamente, si alterano le concentrazioni extra e intracellulari degli ioni, che servono a 'ritmare' le contrazioni e, cosi', il battito cardiaco 'impazzisce'.

Fonte: AdnKronos (07/06/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: cuore, cardia%
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