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Il ruolo dei geni nei test antidoping

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Lo sport è una questione di fair play. Ma per alcuni atleti si tratta soltanto di vincere a tutti i costi, anche se questo implica l'uso di sostanze proibite per migliorare la propria perform

Lo sport è una questione di fair play. Ma per alcuni atleti si tratta soltanto di vincere a tutti i costi, anche se questo implica l'uso di sostanze proibite per migliorare la propria performance sportiva. Per molti di questi atleti gli steroidi anabolizzanti, una classe di steroidei legata al testosterone, sono il farmaco prescelto. Tuttavia, un nuovo studio guidato dal Karolinska University Hospital ha rivelato che i test antidoping per il testosterone a volte possono essere non attendibili a causa di variazioni genetiche.

L'Agenzia mondiale antidoping (WADA) si occupa della standardizzazione di regole e norme che controllano l'antidoping negli sport a livello professionale e amatoriale. I ricercatori coinvolti in questo studio hanno tuttavia fatto notare che, a meno che non si tengano in considerazione le variazioni genetiche, usando gli attuali metodi di controllo si potrebbe puntare il dito contro le persone sbagliate.

"I fattori genetici hanno un ruolo importante nell'attendibilità e nella sensibilità dei test antidoping per il testosterone," spiega la dott.sa Jenny J. Schulze del Karolinska University Hospital in Svezia, autore capo dello studio. "Questo è importante non soltanto per combattere l'uso degli androgeni come doping nello sport, ma anche per individuare e prevenire l'abuso degli androgeni nella società."

Negli spot test delle urine viene misurato il livello di due sostanze: il testosterone glucuronide (TG) e l'epitestosterone glucuronide (EG).
Il TG è un sottoprodotto del testosterone nell'organismo e aumenta il livello ormonale, mentre l'EG funge da punto di riferimento nel test, ma non è collegato al metabolismo del testosterone. Secondo gli standard del Comitato olimpico internazionale un livello superiore a quattro è considerato sospetto.

Un gene specifico nell'organismo è responsabile della produzione dell'enzima UGT2B17, che controlla in gran parte la produzione di TG dal testosterone. Secondo i ricercatori, variazioni comuni di questo gene potrebbero provocare le variazioni nei risultati dei test. Questo vale anche se è stata somministrata la stessa dose di testosterone.

I ricercatori hanno esaminato 145 uomini per l'inserzione o la delezione di questo gene. Un elenco dei campioni mostra che il 52% dei partecipanti aveva una copia (inserzione/delezione) del gene, il 33% aveva due copie (inserzione/inserzione), mentre il 15% non aveva copie (delezione/delezione).

Un'unica dose di 360 milligrammi di testosterone è stata somministrata a 55 uomini (17 delezione/delezione; 24 inserzione/delezione e 14 inserzione/inserzione). I risultati hanno mostrato che il 40% dei partecipanti con delezione/delezione non raggiungevano il livello di soglia di rilevazione nei test antidoping standard.

"Quasi la metà degli individui coinvolti nel nostro studio che erano portatori di questa variazione genetica avrebbe superato un regolare test antidoping dopo la somministrazione di un'unica dose di 360mg di testosterone," dice la dott.sa Schulze.

Bisogna notare che il 14% dei soggetti con inserzione/inserzione superava il livello soglia nonostante non gli fosse stato iniettato il testosterone. Secondo i ricercatori questo produrrebbe dei falsi positivi nel 9% di un campione a caso di giovani maschi. "Falsi positivi nei risultati non sono l'unica preoccupazione per i diritti legali dello sportivo, essi aumentano anche il carico di lavoro per i laboratori antidoping," ritiene la dott.sa Schulze.

I ricercatori ritengono che, se possibile, si dovrebbe tenere in considerazione il genotipo di ciascun atleta nel determinare i livelli di cut-off per i test antidoping. E aggiungono che gli ultimi risultati mostrano che questa variante è considerevolmente più comune negli asiatici orientali (circa 65%) rispetto ai caucasici svedesi (10%).

La relazione "Doping Test Results Dependent on Genotype of UGT2B17, the Major Enzyme for Testosterone Glucuronidation" ("I risultati dei test antidoping dipendono dal genotipo del UGT2B17, il maggiore enzima per la glucuronidazione del testosterone") verrà pubblicata nel numero di giugno del Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (JCEM), una pubblicazione della Endocrine Society.



Fonte: Cordis (28/04/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: UGT2B17, testosterone, doping, sport
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