Paraplegia spastica ereditaria, scoperto nuovo locus genico che causa una sua variante

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione (locus) del difetto genico responsabile della Sindrome di Silver (SS), una variante della paraplegia spastica ereditaria (HSP). Q

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione (locus) del difetto genico responsabile della Sindrome di Silver (SS), una variante della paraplegia spastica ereditaria (HSP). Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante della Sindrome di Silver è complicata da amiotrofia dei muscoli intrinseci delle mani. La scoperta è rilevante sia per la neurologia che per la genetica clinica: è, infatti, la tappa fondamentale per arrivare all’identificazione del gene difettoso che causa questa forma di HSP. I risultati dello studio saranno pubblicati sull’importante rivista internazionale Neurology e sono già disponibili on line.

La ricerca ha visto la collaborazione internazionale tra il Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata ed il Department of Neurology dello Hyogo Brain and Heart Center di Himeji in Giappone.

Il lavoro scientifico è stato condotto dal prof. Antonio Orlacchio*: sono stati studiati 52 appartenenti ad una famiglia Italiana che nel corso di 4 generazioni ha avuto ben 19 soggetti con una forma autosomica dominante di HSP nella sua variante di Sindrome di Silver. Per l’analisi del patrimonio genetico si è fatto ricorso ai sequenziatori di DNA di ultima generazione della Fondazione Santa Lucia e della metodica di analisi di linkage. Il difetto genico è stato individuato a livello del cromosoma 4p16-p15 e classificato come SPG38: è il secondo locus genico della paraplegia spastica ereditaria scoperto da Orlacchio. La sua individuazione porta a 34 il numero di quelli finora individuati quali responsabili dell’HSP. Una volta identificato anche il gene, la proteina che esso codifica potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci. Lo studio ha inoltre consentito di evidenziare come un altro gene, SPG4, già noto come responsabile di altre forme di paraplegia spastica ereditaria, sia passibile di una mutazione anche in questa variante della patologia.

In Italia il lavoro del prof. Orlacchio è stato finanziato dal Ministero della Salute, da Telethon, dall’Amministrazione Autonoma dei Monopoli di Stato (AAMS) e con fondi raccolti con varie iniziative nella città di Gubbio.

Redazione (12/05/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: paraplegia, SPG38, SPG4, Silver

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