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Realizzato in un primate il primo modello transgenico del morbo di Huntington

Scimpanze


Questo lavoro, reso possibile dalla somiglianza tra uomo e primati, apre la strada alla creazione di altri modelli non umani per lo studio di patologie che affliggono l'uomo

Anthony Chan e colleghi dello Yerkes National Primate Research Center, Atlanta (Usa) hanno realizzato il primo modello transgenico non umano della malattia di Huntington (MH). Si tratta di una gran passo avanti, in quanto renderà possibile in futuro, lo sviluppo di altri modelli ingegnerizzati non umani per lo studio di molte malattie che colpiscono l'uomo e per la messa a punte delle relative terapie. E questo è possibile grazie alla somiglianza genetica, fisiologica e neurologica tra uomo e primati.
Il morbo di Huntington è una patologia ereditaria degenerativa che colpisce in maniera variabile in differenti parti del mondo, in Europa 5-10 persone su 100.000.
In Italia sono circa 6.000 le persone malate e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. La MH insorge solitamente tra i 40 e i 50 anni di età e causa un caratteristico disturbo del movimento progressivamente invalidante, disturbi del comportamento anche molto gravi e decadimento delle funzioni intellettive fino a condurre a demenza.
E' causata dalla presenza, nel DNA dei pazienti, di una versione alterata del gene HD/IT15 (localizzato sull'apice del cromosoma 4) che, a sua volta, produce una versione anomala della proteina huntingtina (htt). Attualmente non si conosce completamente la funzione della htt ma, se è sana, è indispensabile per la vita delle cellule.
I ricercatori americani, inducendo l'espressione del primo esone della proteina umana alterata huntingtina, sono riusciti a creare un modello transgenico del morbo di Huntington umano in primati. In seguito hanno riscontrato nel primate, l'espansione della lunghezza della coda di poliglutamina della proteina, tipica dei soggetti colpiti da Huntington, oltre all'insorgere di alcuni dei sintomi tipici.

Redazione MolecularLab.it (21/05/2008)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: primati, HD/IT15, htt, huntingtina, Huntington, degenerative
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