Il maiale come primo modello animale della fibrosi cistica

Il modello suino mima l'esordio e l'evoluzione della malattia nell'uomo, permettendone uno studio accurato, piu di quanto possibile con il modello murino

In un articolo comparso su "Science" i ricercatori delle Università dello Iowa e del Missouri annunciano di esser riusciti a creare nel maiale il primo modello animale della fibrosi cistica che mima perfettamente la malattia quale si presenta nei neonati umani.
La notizia da la speranza che in questo modo sia possibile fare significativi passi avanti nella terapia di questa drammatica patologia, una malattia ereditaria che colpisce numerosi organi e per la quale non esisteva finora un modello animale soddisfacente.
La malattia si sviluppa quando una persona eredita due copie mutate del gene CFTR, con una conseguente perdita di funzionalità dei canali ionici cellulari che interessa molti organi.
Finora il modello di riferimento era costituito da topi geneticamente mutati, ma le differenze fisiologiche e biologiche fra l'uomo e il topo fanno sì che in quest'ultimo non si sviluppino molti dei sintomi tipici dei pazienti umani con fibrosi cistica.

Christopher Rogers, che con Roy J. e Lucille A. Carver ha diretto la ricerca osserva che "La mancanza di un modello migliore ha menomato la nostra capacità di rispondere a molti, vecchi quesiti sulla fibrosi cistica. Il modello suino della fibrosi cistica ci fornisce un'opportunità unica di studiare una delle più diffuse malattie genetiche e speriamo di poter tradurre queste nuove conoscenze in terapie e trattamenti preventivi migliori."
I ricercatori hanno all'inizio creato dei maiali portatori di una sola coppia mutata del gene CFTR che, proprio come accade nell'uomo, non mostrano alcun sintomo della malattia. Successivamente, incrociando questi maiali fra loro, si sono ottenuti quattro suini portatori di una coppia di geni mutati.
I nuovi suini non solo mostrano a livello molecolare le anomalie di funzionamento dei canali ionici caratteristiche della malattia, ma anche gli stessi sintomi che si riscontrano nei neonati umani affetti dalla patologia, inclusa quell'ostruzione bronchiale che spesso è il primo sintomo rilevato della fibrosi cistica. I maiali hanno anche pancreas, fegato e cistifellea colpiti in maniera caratteristica.
I ricercatori concludono "Inoltre, le manifestazioni cliniche, fisiologiche, il coinvolgimento degli organi e l'evoluzione nel tempo della malattia mima quanto vediamo nelle persone affette da fibrosi cistica".

Redazione (28/10/2008)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: CFTR, fibrosi cistica, maiale, modello

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