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Le cause genetiche della sindrome da QT lungo

Cuore


La sindrome è determinata dalla mutazione di 4 geni presenti, in varie forme, nella maggior parte della popolazione sana

La variazione dell'intervallo QT, ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dall'analisi dell'elettrocardiogramma, dipende da alcuni geni, identificati da un gruppo di ricercatori dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi nazionali ed internazionali.
E' detto ripolarizzazione il processo grazie al quale il cuore si "ricarica" dopo ogni battito. Serena Sanna, ricercatrice del progetto ProgeNIA dell'Inn-Cnr spiega "Questo ci permetterà in futuro di poter attuare un programma di prevenzione per i soggetti a rischio e di sviluppare nuove e mirate terapie. In particolare questi geni potrebbero rivelarsi dei modulatori in quelle condizioni più severe, come la Sindrome da QT lungo e la Sindrome da QT corto, disordini del sistema elettrico del cuore responsabili di aritmie ventricolari pericolose che, nei casi più gravi, possono causare morte improvvisa da arresto cardiaco".
La ricercatrice continua "Sappiamo che molti fattori, come l'età, il sesso e l'impiego di particolari farmaci influenzano la durata dell'intervallo QT, ma la componente genetica ha un ruolo molto importante.
Conoscere tali fattori genetici ci aiuta a capire quali sono i meccanismi biologici e chimici di base che regolano la funzionalità di ripolarizzazione".
Per identificare i geni che influenzano questo parametro cardiaco i ricercatori hanno utilizzato la tecnica del "Genome-Wide Association study" (GWAS). La Sanna spiega "Il DNA di 4300 individui sardi è stato studiato per 2 milioni e mezzo di variazioni nucleotidiche (SNPs) e lo stesso è stato fatto per altri 12000 individui provenienti dall'Alto Adige, dalla Germania, e dagli Stati Uniti, che si sono sottoposti ad un elettrocardiogramma e ad un prelievo di sangue. Con dei nuovi metodi di bioinformatica è stato possibile analizzare tutte queste informazioni insieme e scoprire quali varianti tra le milioni studiate sono associate alla variazione dell'intervallo QT"
Questo studio è importante poichè dimostra come le ricerche su popolazioni sane possano essere d'aiuto per l'identificazione di geni implicati in varie patologie, per la prima volta si è dimostrato che all'interno di quattro geni, conosciuti per essere causa delle sindromi da QT lungo e da QT corto, sono presenti varianti geniche comuni nella popolazione generale che sono responsabili solo di piccole variazioni fisiologiche dell'intervallo QT
Manuela Uda spiega "Le numerose scoperte fatte recentemente dal nostro gruppo sono state possibili grazie al lavoro di un'équipe di infermieri, biologi, medici, statistici e informatici che lavorano tra Lanusei e Cagliari la cui professionalità è riconosciuta a livello internazionale e alla partecipazione continua di migliaia di volontari dell'Ogliastra". Il progetto ProgeNIA, finanziato dall'istituto americano National institute of aging (Nia), ha contribuito alla scoperta di numerosi geni come quelli responsabili della produzione e dell'accumulo dei lipidi nelle arterie, quelli responsabili della rigidità arteriosa , quelli legati all'osteoartrite o ancora quelli sulla funzionalità tiroidea.

Redazione MolecularLab.it (25/03/2009)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: QT lungo, GWAS, ProgeNIA, polarizzazione cardiaca, cuore, elettrocardiogram
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