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Scoperta la causa dell'Huntington

Cellule nervose


Dal legame tra una molecola sana e una malata deriva lo sviluppo della Corea di Huntington. Grazie alla comprensione di questo meccanismo potrà esser sviluppata una cura

La Corea di Huntington è una disfunzione genetica, che colpisce circa quattromila persone in Italia, ed è una malattia gravemente invalidante, che, colpendo il sistema nervoso, causa movimenti incontrollati, perdita di memoria, disturbi psichici e comportamentali.
Di solito il morbo si manifesta intorno ai 35-40 anni, con bruschi cambiamenti d'umore e movimenti involontari e porta alla morte nel giro di 15-20 anni.
La TAC permette di diagnosticare la malattia al suo manifestarsi, ma grazie a test genetici volti a cercare il gene responsabile della Corea di Huntington, è possibile la diagnosi precoce.
Il gene mutato, dominante, viene trasmesso dal genitore al figlio, che quindi ha il 50 per cento di possibilità di ereditarlo, ma grazie alla fecondazione in vitro ed alla selezione degli embrioni anche chi è affetto dal morbo può sperare di procreare figli sani, anche se questa soluzione solleva notevoli problemi etici, anche se rimane l'unico modo per prevenire una malattia per la quale non esiste cura, se non sintomatica, volta ad alleviare le manifestazioni neurologiche.
Ora però una scoperta dei ricercatori di Baltimora, resa nota dalla rivista Science, accende una speranza.
Una ricerca, condotta da Srinivasa Subramaniam della John Hopkins University School of Medicine in Baltimora, segna una svolta importantissima nello studio di questa malattia.
Si è infatti scoperto che le manifestazioni della Corea dipendono dal legame tra due proteine, una sana, la Rhes, l'altra malata, la Huntingtina.
La scoperta mostra per la prima volta come la responsabilità di questo disturbo genetico al sistema nervoso non sia solo della molecola malata ma del legame che questa crea con la Rhes.
Fino ad oggi, infatti, non era chiaro come mai la Huntingtina, presente nelle cellule di tutto l'organismo, danneggiasse solo il corpo striato, ovvero quella parte dei neuroni che controlla i movimenti. Il legame con la Rhes (proteina che si trova solo nel corpo neurale), oltre a spiegare le cause del morbo, potrebbe schiudere le porte allo sviluppo di una cura poichè se si riuscisse a inibire la Rhes, o a rompere il legame che si crea con l'Huntingtina, si potrebbe bloccare il decorso della malattia.
Alberto Albanese, direttore dell'Unità Operativa di Neurologia I dell'Istituto Carlo Besta di Milano spiega "La scoperta è molto importante e potrebbe tradursi, se questi dati saranno confermati, in ricadute cliniche nel giro di un anno, perché questo studio svela una chiave importante di come l'Huntingtina esercita la sua neurotossicità".

Redazione MolecularLab.it (05/10/2009)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Huntington, rhes, Huntingtina
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