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Una collaborazione internazionale contro l'Alzheimer

Sezione di cervello affetto da Alzheimer


Un Consorzio Globale che punta ad individuare e mappare tutti i geni dell'Alzheimer

La nascita del Progetto Internazionale sulla Genomica dell'Alzheimer (International Genomics of Alzheimer's Project, IGAP) – una collaborazione avviata per identificare e mappare i geni che intervengono nella malattia di Alzheimer – è stata annunciata ad inizio Febbraio da un gruppo di ricercatori provenienti da diversi Paesi, inclusi i ricercatori dell'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma. Lo sforzo collaborativo, che vede coinvolte università e centri ricerche da entrambe le sponde dell'Atlantico, potrà amalgamare la conoscenza, il personale e le risorse di quattro consorzi che lavorano nella genetica della malattia di Alzheimer.

I quattro gruppi sono:
- La "Iniziativa Europea sulla Malattia di Alzheimer" (European Alzheimer's Disease Initiative, EADI), in Francia, diretta da Philippe Amouyel, M.D., Ph.D., dell'Istituto Pasteur di Lille e dell'Università di Lille.
- Il "Consorzio sulla Genetica della Malattia di Alzheimer" (Alzheimer's Disease Genetics Consortium, ADGC), negli Stati Uniti, diretto da Gerard Schellenberg, Ph.D., della Facoltà di Medicina dell'Università di Pennsylvania.
- Il gruppo di "Genetica e Rischio Ambientale nella Malattia di Alzheimer" (Genetic and Environmental Risk in Alzheimer's Disease GERAD), nel Regno Unito, diretto da Julie Williams, Ph.D., dell'Università di Cardiff.
- Il sottogruppo di neurologia di "Coorti per Cuore e Invecchiamento nella Epidemiologia Genomica" (Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology, CHARGE) diretto da Sudha Seshadri, M.D., della Università di Boston.

Nell'ambito della "Iniziativa Europea sulla Malattia di Alzheimer", tra i partecipanti italiani sono coinvolti due gruppi di ricercatori del dipartimento di Neurologia Clinica e Comportamentale dell'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, guidati da Gianfranco Spalletta, M.D., PhD, a capo del Laboratorio di Neuropsichiatria e Paola Bossù, Ph.D, a capo del Laboratorio di Neuropsicobiologia Sperimentale.

"L'identificazione dei geni che concorrono a determinare il rischio di Alzheimer e che influenzano la progressione della malattia aiuterà a stabilire la causa di malattia, ad identificare proteine e altri nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci e a fornire metodi genetici per riconoscere le persone a maggiore rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, qualora si siano rese disponibili misure di prevenzione" ha detto il Dr.
Schellenberg.

"Questo è un lavoro estremamente importante per elevare la nostra capacità di riconoscere e trattare la malattia di Alzheimer" ha detto il Dr. Amouyel.

"Inoltre è di fondamentale importanza per comprendere meglio le cause e i meccanismi delle complesse espressioni cliniche, sia cognitive che comportamentali, di questo disordine, che ne rendono estremamente difficile la gestione e che determinano l'incremento dei costi della sanità pubblica" hanno aggiunto il Dr. Spalletta e la Dr.ssa Bossù.

Mentre ogni singolo consorzio sta attualmente lavorando con migliaia di partecipanti – comprese le persone con Alzheimer e quelle senza demenza –, gli scienziati dei quattro gruppi riconoscono che soltanto lavorando tutti insieme è possibile accumulare una collezione di partecipanti abbastanza grande da permettere nuove scoperte nel campo della genetica. La realizzazione di IGAP dà vita a una banca dati comune che include dati genetici da più di 40.000 individui.

Il Dr. Amouyel, il Dr. Schellenberg, la Dr.ssa Seshadri e la Dr.ssa Williams sono entusiasti della collaborazione che congiunge, per la prima volta, tutti i più grandi gruppi di genetica del mondo che operano nel campo della malattia di Alzheimer.

"Lavorare insieme su così vasta scala ci farà guadagnare molti anni verso la comprensione di questa crudele malattia e lo sviluppo di nuovi trattamenti per l'Alzheimer", ha detto la Dr.ssa Williams.

La formazione di IGAP è supportata dall'Associazione Alzheimer (www.alz.org) e dal Piano Fondazione Alzheimer (www.fondation-alzheimer.org).

"Siamo contenti di finanziare questo progetto che riunirà alcuni tra i più solidi e stimati gruppi di ricerca di tutto il mondo per permettere una condizione senza precedenti di condivisione e analisi dei dati genetici sull'Alzheimer", hanno detto William Thies, Ph.D., Direttore medico-scientifico dell'Associazione Alzheimer e Philippe Lagayette, Presidente del Piano Fondazione Alzheimer in Francia.

La malattia di Alzheimer è un progressivo disturbo neurodegenerativo con esito fatale che attualmente non può avvalersi di alcun metodo di prevenzione e di cura. I farmaci disponibili hanno un effetto solo marginale sui sintomi, ma di fatto questa malattia è incurabile. La malattia di Alzheimer progredisce ininterrottamente, fino a causare, nell'arco di un periodo di vari anni, la disabilità totale e la morte.

Nel "World Alzheimer Report" del 2010, l'organizzazione Internazionale sulla Malattia di Alzheimer (Alzheimer's Disease International) stima che nel mondo ci siano attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza, che diventeranno 65,7 milioni entro il 2030 e 115,4 milioni entro il 2050. In base al Report, nel mondo i costi totali della demenza ammontano per il 2010 a 604 miliardi di dollari americani.

"La larga diffusione e i costi alle stelle della malattia di Alzheimer e delle demenze correlate presto pregiudicheranno la prestazione di assistenza sanitaria nel mondo" ha detto il Dr. Schellenberg. "Ciò fornisce alle collaborazioni innovative, come questo nuovo progetto internazionale di genomica, un incentivo in più per procedere con maggiore rapidità e coraggio verso la realizzazione di nuove scoperte."

"Il nostro primo sforzo sarà quello di riunire tutti i dati che provengono dai vari gruppi, in modo che essi possano essere analizzati" ha detto il Dr. Amouyel. "Il prossimo passo sarà quello di effettuare nuove analisi su soggetti non ancora inclusi in alcuno studio genetico per ampliare ulteriormente il numero di persone del nostro studio e potenziare la capacità di rilevare nuovi geni."

Redazione MolecularLab.it (01/03/2011)
Pubblicato in Analisi e Commenti
Tag: Alzheimer
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