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La carenza genetica di magnesio

Farmaci


Il gene Cnnm2 sembra implicato nel metabolismo del magnesio, fondamentali per attività enzimatiche, muscolari e trasmissione neuronale

Scienziati in Europa, guidati dalla Charité - Universitätsmedizin Berlin e dal Centro Max Delbrück per la medicina molecolare in Germania, hanno scoperto un collegamento tra i geni e la carenza di magnesio. Presentato nella rivista American Journal of Human Genetics, lo studio potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per le carenze di magnesio innescate geneticamente. La ricerca è stata in parte finanziata dal progetto EUNEFRON ("European network for the study of orphan nephropathies"), che ha ottenuto quasi 3 milioni di euro nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7°PQ) dell'UE per indagare sulla storia naturale e sulla fisiopatologia delle malattie ereditarie rare che colpiscono le strutture chiave dei reni.

I ricercatori hanno scoperto dei cambiamenti in un gene che aiuta a regolare i processi del magnesio. Chi soffre di carenza di magnesio solitamente dice al proprio medico di sentirsi molto stanco e di avere i muscoli molto deboli. Possono essere riportati anche disturbi al ritmo cardiaco e gravi convulsioni. Anche i pazienti a cui viene diagnosticata un'elevata pressione sanguigna o il diabete possono avere una carenza.

Quanto è importante il magnesio? Gli esperti dicono che i nostri corpi ne hanno bisogno poiché contribuisce alle attività enzimatiche e muscolari e alla trasmissione neuronale.
La normale concentrazione del magnesio nel siero varia tra 0,7 a 1,2 mmol/l negli adulti, e livelli bassi di magnesio nel siero possono passare inosservati poiché i sintomi non si manifestano per molto tempo.

Generalmente gli esperti tirano in ballo dieta e nutrizione nei casi di carenza di magnesio. Ma questo ultimo studio getta nuova luce su come dei cambiamenti nel gene Cnnm2 innescano delle modifiche nel modello umano e, a sua volta, nella struttura e funzione del sequenziamento di proteine.

Secondo il team, il cambiamento influenza una proteina che è fissata nella membrana sia dei reni che delle cellule intestinali, e che determina l'assorbimento del magnesio nel flusso ematico. Poiché questo processo smette di funzionare nella proteina difettosa, il flusso ematico non riesce ad assorbire il magnesio, che viene espulso attraverso l'intestino e l'urina, e quindi perduto.

"I nostri risultati ci forniscono una serie di nuove intuizioni sul metabolismo del magnesio nel corpo," spiega il dott. Dominik Müller del Dipartimento di nefrologia pediatrica alla Charité - Universitätsmedizin Berlin. "Alla fine, in seguito a ulteriori ricerche e sviluppi, noi vediamo la possibilità di affrontare tali carenze dal punto di vista medico."

A questo studio hanno contribuito ricercatori provenienti da: Università Cattolica di Lovanio Scuola Medica in Belgio, Istituto di Fisiologia e Zurich Center per la Fisiologia umana integrativa all'Università di Zurigo in Svizzera, Dipartimento di Pediatria, Ospedale regionale Pardubice nella Repubblica Ceca e Centro medico universitario Utrecht e Radboud University Nijmegen Medical Centre nei Paesi Bassi.

Articolo:
Stuiver, M., et al. (2011) CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2è handling, is mutated in dominant hypomagnesemia. The American Journal of Human Genetics 88: 333-343. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.02.005.

Redazione MolecularLab.it (26/05/2011)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Cnnm2, magnesio, sali minerali
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