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Una mutazione genica alla base dell'atrofia muscolare spinale

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Il danno al gene che sintetizza la proteina SMN causa l'errata formazione dei fasci neuronali della spina dorsale ma la produzione artificiale di neuritina può ristabilire l'errore genic

Sulla rivista online Proceedings of the National Academy of Sciences sono stati pubblicati i risultati di una ricerca a riguardo dell'atrofia muscolare spinale (SMA).
Secondo i ricercatori del Children's Hospital di Boston alla base di questa malattia genetica, prima causa di morte nei bambini al di sotto dei due anni, ci sarebbe la perdita funzionale di un gene. La mutazione del gene causa una riduzione nella produzione della proteina SMN che a sua volta rende difficile lo sviluppo delle fibre del midollo spinale che non formano il giusto numero di sinapsi per i motoneuroni.
Gli autori della ricerca hanno lavorato su un modello murino e hanno scoperto che stimolando in modo artificiale la sintesi della neuritina, la cui fisiologica produzione è stimolata dalla SMN e dalla proteina HuD dei motoneuroni, i neuroni ricominciavo a ramificarsi correttamente e a stabilire le connessioni con le fibre muscolari.
Per ora gli esperimenti sono stati condotti in vitro e gli esperti spiegano che sarà difficile ottenere i medesimi risultati anche in vivo.
Tuttavia, una volta scoperto il recettore di superficie della neuritina sarà possibile creare alcune terapie farmacologiche che sostituiscano le cure palliative ad oggi utilizzate.


Redazione MolecularLab.it (08/07/2011)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: atrofia spinale, SMN, SMA, neuritina, HuD, motoneuroni, atrofia muscolare sp
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