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Identificate mutazioni genetiche che causano il diabete di tipo 2

Misurazione glicemia


Sei nuove varianti genetiche associate al diabete tipo 2 nei sudasiatici sono state identificate da un team di ricercatori internazionali.

Sei nuove varianti genetiche associate al diabete tipo 2 nei sudasiatici sono state identificate da un team di ricercatori internazionali.

In un articolo della rivista Nature Genetics, il team spiega come queste scoperte fanno progredire la ricerca sui marcatori diagnostici e sui target dei farmaci e di conseguenza la lotta mondiale per prevenire e curare questa importante malattia che spesso porta a gravi malattie cardiache o ictus.

Il diabete è comune tra le persone con origini sudasiatiche; il rischio di sviluppare la malattia è quattro volte superiore rispetto al rischio tra le persone di discendenza europea. A livello mondiale, 55 milioni di persone provenienti dall'Asia del Sud ne sono colpiti e queste cifre sono destinate ad aumentare, con stime dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) che prevedono un aumento fino a 80 milioni entro il 2030.

Il dott. John Chambers, uno degli autori dello studio, dell'Imperial College di Londra commenta lo scopo dello studio: "Il diabete tipo 2 è più comune tra le popolazioni sudasiatiche che non in ogni altro gruppo etnico, ma la ragione di questo più alto rischio non è chiara. Anche se i fattori legati allo stile di vita, come dieta non sana, attività fisica e obesità sono importanti cause di diabete tra i sudasiatici, essi spiegano il fenomeno solo in parte. È ampiamente ritenuto che i fattori genetici abbiano un ruolo nel più alto rischio di diabete tipo 2 tra gli asiatici, ma finora essi non sono stati studiati sistematicamente in questa popolazione."

Lo studio, che è stato condotto da scienziati provenienti da Australia, Cina, Giappone, Mauritius, Pakistan, Singapore, Sri Lanka, Svizzera, Regno Unito e Stati Uniti, sposta l'attenzione per la prima volta sui geni che stanno alla base del diabete tra le persone originarie di India, Pakistan, Sri Lanka e Bangladesh.

Il team ha esaminato il DNA di 18.731 persone affette da diabete tipo 2 e di 39.856 persone sane come gruppo di controllo.
Hanno analizzato i genomi dei partecipanti e hanno cercato i siti in cui le variazioni erano più comuni nei malati di diabete. Hanno trovato sei posizioni dove le differenze di una singola lettera nel codice genetico erano associate al diabete tipo 2, il che suggerisce che i geni vicini hanno un ruolo nella malattia.

Il dott. John Chambers spiega le implicazioni di queste scoperte:
"Il nostro studio identifica sei nuove varianti genetiche legate al diabete tipo 2 tra i sudasiatici. Le nostre scoperte forniscono importanti nuove informazioni sui geni alla base del diabete in questa popolazione, che a lungo termine potrebbero portare a nuove cure per prevenire il diabete."

L'autore principale dello studio, il professor Kaspal S. Kooner, sempre dell'Imperial College di Londra, dice: "Questo è il primo studio di associazione di tutto il genoma sui sudasiatici, che rappresentano un quarto della popolazione mondiale e che sono gravemente colpiti da questa malattia e dalle sue complicazioni, come l'infarto e l'ictus. Abbiamo mostrato che le varianti genetiche scoperte qui tra i sudasiatici esistono e contribuiscono al diabete anche tra gli europei. I nostri studi sulle popolazioni asiatiche ed europee sottolineano l'importanza e il vantaggio di esaminare lo stesso problema in diversi gruppi etnici."

Il diabete è una malattia cronica che si sviluppa quando il pancreas non produce abbastanza insulina o quando il corpo non riesce a usare in modo efficace l'insulina che produce. L'insulina è un ormone che regola lo zucchero nel sangue. L'iperglicemia, o l'aumento dello zucchero nel sangue, è un comune effetto del diabete non controllato e nel tempo porta a danni seri a molti dei sistemi dell'organismo, specialmente i nervi e i vasi sanguigni.

Secondo l'OMS, 346 milioni di persone in tutto il mondo hanno il diabete e secondo le stime nel 2004 3,4 milioni di persone sono morte per le conseguenze dell'alto livello di zucchero nel sangue. Tra queste morti, oltre l'80% sono avvenute in paesi con reddito medio-basso.

L'insorgere del diabete tipo 2 può essere ritardato o prevenuto seguendo una dieta sana, facendo regolare attività fisica, mantenendo un normale peso corporeo ed evitando l'uso di tabacco.

Ulteriori informazioni:
Kooner, J. S. et al. (2011) Genome-wide association study in individuals of South Asian ancestry identifies six new type 2 diabetes susceptibility loci. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.921

Redazione MolecularLab.it (27/09/2011)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: diabete, asia
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