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I vantaggi del sequenziamento dell'esoma

Analisi di bioinformatica sul genoma


Il sequenziamento degli esoni analizza le malattie in cui viene colpita la funzione della proteina, ma risulta molto veloce e poco costoso

Alcuni ricercatori olandesi in un nuovo studio hanno scoperto che il sequenziamento dell'esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine, offre una diagnosi buona, veloce ed economica di diverse malattie. Presentando i risultati da loro ottenuti in occasione della recente conferenza della Società europea di genetica umana (ESHG), i ricercatori hanno diagnosticato geneticamente circa il 20% di 100 casi di pazienti con disabilità intellettive e il 50% di 25 casi di pazienti affetti da cecità.

I ricercatori del Centro medico dell'Università Radboud di Nijmegen hanno osservato che il test dell'esoma supera il metodo di sequenziamento Sanger normalmente usato, che usa l'acido deossiribonucleico (DNA) come modello per produrre una serie di frammenti diversi per lunghezza l'uno dall'altro con una singola base. Questi frammenti sono poi separati a seconda delle dimensioni e le basi alla fine sono identificate, ricreando la sequenza originale del DNA. I principali vantaggi del sequenziamento dell'esoma sono che è veloce e poco costoso.

Il dott. Marcel Nelen, direttore del Laboratorio di analisi del genoma del Dipartimento di genetica di Radboud e i suoi colleghi hanno esaminato sequenze dell'esoma di 262 pazienti che soffrivano di sei diverse malattie eterogenee: disabilità intellettive, cecità, sordità, disturbi motori, cancro e fosforilazione ossidativa (OXPHOS).

Nell'ambito dello studio sono state analizzate 500 sequenze dell'esoma. I ricercatori hanno esaminato esomi del padre, della madre e del figlio per i casi di disabilità intellettiva e solo i dati dell'esoma del paziente sono stati filtrati attraverso tutte le altre malattie.

"Le probabilità di trovare una mutazione casuale in un singolo gene sono basse," ha spiegato il dott.
Nelen. "Ma in un pacchetto che contiene oltre 100 geni sono alte, come dimostrano i nostri risultati dei pazienti affetti da cecità. Questa nuova strategia permette di analizzare fino a 20.000 geni con un singolo test generico e l'ampio risultato e i costi più bassi significano che possiamo effettuare più test con meno soldi. Prima di implementare il test in modo più ampio nel nostro laboratorio però dovevamo essere sicuri che ci avrebbe dato risultati diagnostici affidabili."

Gli esoni sono brevi sequenze del DNA che rappresentano le regioni dei geni tradotte in proteine. Il genoma umano contiene circa 180.000 esoni, che formano circa l'1% del genoma totale. Gli esperti credono che le regioni dell'esone contengono circa l'85% di tutte le mutazioni che causano le malattie, anche se il sequenziamento dell'esoma è in grado di identificare solo le malattie nelle quali viene colpita la funzione delle proteine.

Rispetto al metodo Sanger, che si concentra su circa 500 coppie di base per l?analisi, le tecnologie di sequenziamento più innovative esaminano milioni di reazioni di sequenziamento per l?analisi.

Commentando il lavoro svolto, il dott. Nelen ha detto: "Non esistevano linee guida di migliori pratiche per il sequenziamento dell'esoma e quindi abbiamo dovuto creare flussi di lavoro, procedure e criteri diagnostici. Quali criteri dovevamo fissare prima di poter autorizzare il risultato? Che tipo di consenso informato era necessario? Come potevamo organizzare la conferma dei nostri risultati? Tutti questi interrogativi dovevano trovare una risposta e quindi ci siamo consultati con genetisti clinici, ricercatori ed esperti di etica prima di cominciare."

Il team ha convalidato i propri risultati con il metodo Sanger. Oltre alle loro osservazioni sui casi di disabilità intellettiva e sui casi di cecità, hanno confermato che la sordità causa mutazioni in circa il 20% dei casi, i disturbi motori nel 15% - 20% e le malattie OXPHOS in circa il 25% dei casi.

"Anche se spesso non è possibile curare le malattie, dovremmo tener conto del fatto che la maggior parte di questi pazienti avrà fatto un percorso lungo e difficile passando da diversi dottori e ospedali prima di avere una diagnosi," ha sottolineato il dott. Nelen. "Il sequenziamento dell'esoma può accorciare tale percorso e può anche semplificare il lavoro dei medici perché non devono decidere quale gene testare; con 100 o più geni per malattia questa può essere una decisione molto difficile.

"Il sequenziamento dell'esoma esamina tutte le mutazioni genetiche causative allo stesso tempo e ciò significa che si possono fare diagnosi veloci e precise. Anche se non ci sono cure disponibili, tali diagnosi possono aiutare i genitori, i pazienti e i medici a prendere decisioni informate sulle cure e sull'assistenza e a fare progetti per il futuro. La diagnosi genetica sta diventando sempre più importante negli ospedali e crediamo che, man mano che si sviluppa, la tecnica dell'esoma sarà uno dei primi test che i medici prenderanno in considerazione quando sospettano una malattia genetica."

Fonte: Cordis (12/07/2012)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: sequenziamento, esoma, esoni, Sanger
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