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48 varianti per la Sclerosi Multipla

Cervello in paziente affetto da Sclerosi Multipla


Una ricerca ha individuati nuove varianti genetiche, raddoppiando il numero di fattori noti e confermano il ruolo del sistema immunicario nello sviluppo della malattia

Uno studio internazionale condotto dall'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ha permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la Sclerosi Multipla, raddoppiando il numero dei fattori di rischio genetici noti per la malattia e fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante malattia neurologica. I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, e mostrano una sovrapposizione con geni già noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immunitario.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, rappresenta il più grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica di Sclerosi Multipla.

Lo studio, guidato dalla "Miller School of Medicine, University of Miami", include il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti e Associazioni di pazienti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM). In Italia la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D'Alfonso, Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara, e dal dottor Filippo Martinelli Boneschi, Istituto di Neurologia Sperimentale dell' IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, entrambi membri del gruppo strategico dell'IMSGC, che si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS^^ coordinato dal Dottor Maurizio Leone (Clinica Neurologica Ospedale Maggiore della Carità e IRCAD, Novara) e PROGRESSO^ coordinato dal professor Giancarlo Comi, direttore dell'Istituto di Neurologia Sperimentale dell'IRCCS Ospedale San Raffaele.
Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.

La Sclerosi Multiplaè una malattia neurologica cronica che colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo. La malattia determina lo sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando problemi nel movimento, nell'equilibrio, nella percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite. I sintomi neurologici sono transitori all'inizio della malattia ma diventano persistenti e progrediscono con il passare del tempo nella maggioranza dei pazienti. Il rischio di sviluppare la malattia è aumentato nelle persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio è dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio genetici.

Per raggiungere questo risultato, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma array in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche associate ad una o più malattie autoimmuni. I ricercatori dell'IMSGC hanno usato la tecnologia ImmunoChipper analizzare il DNA di 29.300 individui affetti da Sclerosi Multipla e 50.794 controlli sani, rendendo questo studio il più grande mai realizzato nella genetica di questa malattia.

Oltre ad avere individuato 48 nuove varianti genetiche associate alla malattia, lo studio ha anche permesso di confermare e localizzare con maggiore precisione un numero comparabile di varianti genetiche già note per essere associate alla Sclerosi Multipla. Grazie a questa scoperta, sono adesso note 110 varianti genetiche associate alla malattia. Anche se ciascuna di queste varianti determina individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la malattia, collettivamente sono in grado di spiegare circa il 20% della componente genetica della malattia.

Leggi l'articolo scientifico
AAVV. "Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis". Nature Genetics (2013). doi:10.1038/ng.2770

Redazione MolecularLab.it (14/10/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sclerosi multipla
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