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Scoperta la causa di una malattia immunologica

Processo infiammatorio


Nella malattia di Erdheim-Chester gli istiociti del sistema immunitario hanno una mutazione del gene BRAF che causa un processo infiammatorio che danneggia i tessuti circostanti

Medici e ricercatori dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano scoprono la causa della malattia di Erdheim-Chester, una forma molto rara di istiocitosi, ovvero una patologia nella quale alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i diversi tessuti dell'organismo danneggiandoli e provocando, a seconda dell'organo colpito, sintomi differenti, quali dolori ossei, danni ai reni o al cuore, problemi al sistema nervoso centrale.

Lo studio, coordinato dal professor Lorenzo Dagna, coordinatore d'Area per l'Immunologia Clinica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, e condotto in collaborazione con l'Unità di Anatomia Patologica, diretta dal professor Claudio Doglioni, è stato anticipato online sugli Annals of the Rheumatic Diseases, la più prestigiosa rivista di immunologia clinica/reumatologia.

L'équipe multidisciplinare di clinici e ricercatori traslazionali ha dimostrato per la prima volta che tutti i pazienti affetti da malattia di Erdheim-Chester hanno una specifica mutazione in un gene, chiamato BRAF, direttamente responsabile della malattia.
Tale mutazione è infatti in grado di attivare nelle cellule malate meccanismi molecolari che danno a loro volta origine ad un processo infiammatorio incontrollato, che danneggia le strutture circostanti.

La scoperta del meccanismo con cui si genera e si sviluppa la malattia di Erdheim-Chester apre la strada a nuovi trattamenti per i pazienti che ne sono affetti, mediante l'impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti della mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il difetto che è alla base della malattia, arrestandone lo sviluppo e determinandone la regressione.

La malattia di Erdheim-Chester ha un esordio spesso subdolo e insidioso. Il suo sviluppo porta nel tempo a conseguenze estremamente gravi per la salute del paziente che, se non trattate, pregiudicano la funzione di numerosi organi e apparati (inclusi il cuore, i reni e il cervello), mettendo spesso a rischio la vita del paziente stesso. È una malattia rara e come tale talvolta non viene riconosciuta: molto frequentemente tra la comparsa dei primi sintomi rilevanti e la formulazione di una diagnosi corretta possono trascorrere anche numerosi anni.

L'Ospedale San Raffaele, già tra i centri di riferimento per le malattie reumatologiche e immuno-patologiche in Lombardia, nell'ambito della ricerca traslazionale sulla patologia è il primo Istituto al mondo. La multidisciplinarità e la collaborazione tra clinici e ricercatori di base permette uno scambio costante di informazioni tra il laboratorio e la pratica medica, per offrire ai pazienti cure sempre più efficaci e specifiche.

Il professor Lorenzo Dagna afferma: "Questo lavoro non solo è un successo importante per la terapia dei malati con malattia di Erdheim-Chester, ma fornisce ulteriore evidente prova del profondo impegno dell'IRCCS Ospedale San Raffaele a sostenere e implementare la ricerca sulle malattie immuno-mediate e sulle malattie rare in generale, con l'obiettivo ultimo di sviluppare trattamenti sempre più efficaci, mirati e personalizzati per i pazienti che ne sono affetti".

Approfondimenti: BRAF

Leggi l'articolo scientifico
A.A.V.V. "BRAVF^V600E-mutation is invariably present and associated to oncogene-induced senescence in Erdheim-Chester disease". Annals of the Rheumatic Diseases (2014). DOI: 10.1136/annrheumdis-2013-204924

Redazione MolecularLab.it (17/04/2014)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: istiociti, Erdheim-Chester, istiocitosi
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