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I 107 geni dell'autismo

Pet terapy per bambino autistico


Identificate una serie di mutazioni che genetiche che aumentano il rischio di disturbi di tipo autistico

Analizzando il sequenziamento dell'esoma, ovvero quella parte del genoma che codifica per proteine, ricercatori di New York hanno identificato pi¨ di 107 geni che con tutta probabilitÓ influenza il rischio di insorgenza dell'autismo.
In particolare il prof. Joseph Buxbaum ha analizzato oltre 14 mila campioni di DNA provenienti da bambini austici, i loro genitori e per un controllo anche persone non correlate con l'autismo.

Rispetto a quanto si conosceva prima, si tratta di una ricerca importante perchŔ si passa dai solo 9 geni implicati nei disturbi dello spettro autistico (ASD) ad appunto 107.
Dallo studio pubblicato su Nature risulta che il 5 per cento delle persone autistiche avevano delle mutazioni su questi geni.
Si ipotizza che i geni coinvolti abbiano importanti ruoli nella trasmissione sinaptica delle informazioni neurali e nella regolazione dell'espressione genica anche attraverso cambiamenti della cromatina.

I disturbi dello spettro autistico colpiscono una quota della popolazione generale variabile tra 3 e 6 individui su 10.000 e sono caratterizzati da una compromissione delle relazioni sociali, disturbi della comunicazione e comportamento stereotipato.


Leggi l'articolo scientifico
Silvia De Rubeis, Xin He, Joseph D. Buxbaum, et al."Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism". Nature (2014). DOI: 10.1038/nature13772

Redazione MolecularLab.it (04/11/2014 14:00:19)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: autismo
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