Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le mutazioni possono essere classificate in base all'origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all' effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l'organismo che ne e' colpito o muore prima di aver raggiunto l'eta' riproduttiva o raggiuntala non si riproduce) subletale o deleteria neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico) vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive a seconda se l'effetto della mutazione e' la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi inserzioni e delezioni intrageniche) cromosomiche (es. delezioni inversioni traslocazioni) e genomiche (es. monosomie trisomie).

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Vedi Aberrazione cromosomica; mutazione.

Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale.

Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3 che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.

Mutazione presente negli spermatozoi o nella cellula uovo (o nei loro precursori) di un individuo e che può essere trasmessa alla prole. Quando una mutazione nella linea germinale si verifica per la prima volta nella famiglia interessata non ci saranno portatori né storia clinica precedente. Una volta trasmesse alla discendenza le mutazioni germinali saranno presenti in tutte le cellule della prole incluse le cellule della linea germinale e possono essere trasmesse alle generazioni successive a meno che non interferiscano con la riproduzione.

Mutazione nella sequenza nucleotidica in cui il cambio di uno o piu' nucleotidi una inserzione o una delezione provocano la terminazione prematura della traduzione di un mRNA in seguito alla comparsa nella corretta fase di lettura di uno o piu' codoni di terminazione (UAA UAG UGA).

Mutazione consistente in un'alterazione quale una sostituzione una delezione o un'inserzione di una singola coppia di basi del DNA.

Mutazione a livello del DNA di una qualunque cellula del corpo (cellule somatiche) eccezion fatta quindi per le cellule della linea germinale; pertanto essa non viene trasmessa alla discendenza. Nel caso in cui l'elemento colpito sia una cellula ancora in grado di dividersi la mutazione viene trasmessa a tutte le cellule che derivano da essa per mitosi. In questo caso l'organismo diviene un mosaico cioe' sara' costituito da una popolazione di cellule normali ed una di cellule mutate.

Mutazione che compare spontaneamente (cioe' in assenza di mutageni) in un organismo comunemente dovuta a errori nei processi di replicazione ricombinazione o riparo del DNA.