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Il gene della sordità
La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia
Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo ti... »»
18/05/2009

Una nuova tecnologia potrebbe portare ad una terapia genica più sicura
L'utilizzo di trasposoni per inserire nuovi geni nelle cellule eviterà il ricorso a vettori virali aggirandone gli effetti indesiderati
Scienziati finanziati dall'UE hanno sviluppato un nuovo metodo, non virale, per portare i geni all'interno di una cellula. La tecnica sembra evitare gli effetti collaterali, come il cancro, che possono verificars... »»
14/05/2009

Triplette anomale e malattie genetiche
Un modello matematico mette in correlazione la ripetizione delle triplette anomale con le modalità di insorgenza e sviluppo delle patologie correlate
Esistono alcune malattie che si manifestano, come bombe ad orologeria, ad una certa età per poi progredire. Di questa categoria fan parte circa 20 patologie, come la sindrome dell'X fragile, la distrofia miotoni... »»
13/05/2009

I geni potrebbero essere responsabili della labioschisi e della palatoschisi
Alcune malformazioni del palato sono determinate da mutazioni sul comosoma 8, che interagiscono con fattori ambientali, sui quali si potrà agire per operare la prevenzione
Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubb... »»
13/05/2009

Potenziale impennata dell'asma
Due varianti nel cluster dell'interleuchina 1 (IL-1) portano a sviluppare reazioni allergiche ed asma mediante l'aumento di eosinofili in circolo
Ricerche sembrano indicare che nei prossimi sei anni oltre la metà della popolazione europea potrebbe soffrire di una qualche forma di allergia. La velocità con cui le allergie e l'asma si stanno diffondend... »»
12/05/2009

Watson: si deve perseverare nello studio del DNA
A 10 anni dalla scoperta della struttura del DNA i passi avanti non sono quelli attesi, ma si deve continuare per arrivare a conoscere il genoma ed eventualmente migliorare la specie
Nel 1953 Watson e Crick scoprivano la struttura a doppia elica del DNA.
Oggi, ad 81 anni, Watson è convinto che, nonostante i risultati attesi siano forse in ritardo, "Scienza è sinonimo di attesa e noi non... »»
11/05/2009

Un gene estraneo che bypassa difetti mitocondriali
Protegge la "centrale energetica" della cellula dall'eccesso di radicali liberi che si formano quando le loro vie metaboliche normali sono boccate. La scoperta apre nuove prospettive terapeutiche
Dotan... »»
11/05/2009

Scoperto gene con ruolo nella schizofrenia
Scoperta una variante del gene che codifica per la pompa del potassio in grado di causare rigidità neuronale e aumentare del 2% il rischio di sviluppare la patologia
Uno studio condotto dall'università di Bari, in collaborazione con il laboratorio Gene Cognition and Psychosis Program del National Institutes of Mental Health (Nih) di Bethesda, Maryland, Stati Uniti, e pubblic... »»
05/05/2009

Scienziati chiariscono il ruolo del gene del diabete
Il gene PTPN2 ha ruolo fondamentale nell'interazione tra sistema immunitario e cellule beta produttrici di insulina
Ricercatori finanziati dall'UE hanno scoperto come un gene chiamato PTPN2 contribuisce allo sviluppo del diabete di tipo 1. Gli scienziati sperano che le loro scoperte condurranno allo sviluppo di nuove terapie per i... »»
30/04/2009

Focus sulle rotture del genoma per scoprire le prove occulte del tumore
Rivelati i meccanismi di formazione del tumore nei pazienti affetti da Ataxia-Telangiectasia (AT e ATLD), patologie ereditarie che predispongono all'insorgenza tumorale
Le cellule del nostro corpo sono continuamente soggette a rotture del DNA, ma alcuni geni sono preposti alla loro intercettazione per innescare un meccanismo di riparazione: ATM è uno di questi geni-chiave. Il suo c... »»
20/04/2009

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