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Notizie di mutazione
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Uno studio su vasta scala identifica i geni implicati nel ritardo mentale
Sono 80 i geni identificati sul cromosoma X che paiono implicati nell'insorgenza della difficoltà di apprendimento.
Portando a compimento uno dei più ampi sforzi di sequenziamento genetico di una malattia complessa, un'equipe internazionale di scienziati in parte finanziati dall'UE ha identificato nove geni sul cromosoma ... »»
20/05/2009

Il gene della sordità
La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia
Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo ti... »»
18/05/2009

Triplette anomale e malattie genetiche
Un modello matematico mette in correlazione la ripetizione delle triplette anomale con le modalità di insorgenza e sviluppo delle patologie correlate
Esistono alcune malattie che si manifestano, come bombe ad orologeria, ad una certa età per poi progredire. Di questa categoria fan parte circa 20 patologie, come la sindrome dell'X fragile, la distrofia miotoni... »»
13/05/2009

Vaccini anti-HERV per eliminare l'HIV
Nelle cellule infettate da HIV si risvegliano i retrovirus endogeni HERV il cui genoma è integrato con quello dell'ospite. HIV ed HERV sono riconosciuti da differenti linfociti-T
Un nuovo potenziale obiettivo molecolare, che permetterebbe di combattere l'infezione da HIV, è stato identificato dai ricercatori dell'Università della California a San Francisco e dell'Universit&#... »»
12/05/2009

Watson: si deve perseverare nello studio del DNA
A 10 anni dalla scoperta della struttura del DNA i passi avanti non sono quelli attesi, ma si deve continuare per arrivare a conoscere il genoma ed eventualmente migliorare la specie
Nel 1953 Watson e Crick scoprivano la struttura a doppia elica del DNA.
Oggi, ad 81 anni, Watson è convinto che, nonostante i risultati attesi siano forse in ritardo, "Scienza è sinonimo di attesa e noi non... »»
11/05/2009

Tre proteine per riprogrammare le cellule in fibre cardiache
L'iterazione tra Gata4, Tbx5 e Baf60c permette la ri-differenziazione di cellule mesodermiche in cellule cardiache, aprendo le porte a nuove terapie per gli infartuati
Il mix di proteine in grado di innescare il processo per riprogrammare qualsiasi cellula in cardiomiociti (cellule cardiache) è stato scoperto da due ricercatori del Gladstone Institute of Cardiovascular Disease di ... »»
11/05/2009

Scoperta la base genetica dell'autismo
La mutazione dei geni codificanti per CDH9 e CDH10 porta ad alterati legami tra i neuroni
Uno studio della University of Pennsylvania School of Medicine, guidato da Hakon Hakonarson e pubblicato su "Nature", ha permesso di compiere passi avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo, sveland... »»
05/05/2009

Focus sulle rotture del genoma per scoprire le prove occulte del tumore
Rivelati i meccanismi di formazione del tumore nei pazienti affetti da Ataxia-Telangiectasia (AT e ATLD), patologie ereditarie che predispongono all'insorgenza tumorale
Le cellule del nostro corpo sono continuamente soggette a rotture del DNA, ma alcuni geni sono preposti alla loro intercettazione per innescare un meccanismo di riparazione: ATM è uno di questi geni-chiave. Il suo c... »»
20/04/2009

Sindrome di Marfan, un attacco al cuore del problema
Al via uno studio clinico, a cui partecipa anche Telethon, per sperimentare una nuova terapia farmacologica mirata a prevenire i rischi associati a questa malattia genetica
Una speranza concreta per le persone che soffrono di sindrome di Marfan, malattia genetica che colpisce l"impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, uno stu... »»
08/04/2009

Le cause genetiche della sindrome da QT lungo
La sindrome è determinata dalla mutazione di 4 geni presenti, in varie forme, nella maggior parte della popolazione sana
La variazione dell'intervallo QT, ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dall'analisi dell'elettrocardiogramma, dipende da alcuni geni, identificati da un gruppo di ricercatori dell'Is... »»
25/03/2009

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