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giorgio10
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1 Messaggi

Inserito il - 10 ottobre 2018 : 20:23:53

Ciao a tutti,
volevo sapere e qualcuno mi sa dare una definizione di "mutational heterogeneity" in quanto su internet e sui libri non riesco a trovare la definizione che cerco. Tutto � nato da questo esercizio di genetica (� in inglese ma credo lo capiate tutti):
Ole�s maternal grandfather, who was a baker and a heavy smoker, also has Alpha-1-Antitrypsin deficiency, but he has only suffered from lung problems (emphysema) after the age of 70. When his DNA was tested a mutation specific assay showed that he is only heterozygous for the Z-mutation. Further investigations showed that he is also heterozygous for the S-mutation. Is this consistent with �locus heterogeneity� or �allele heterogeneity�named �MUTATIONAL HETEROGENEITY"

Qui si parla di Alpha-1-Antitrypsin deficiency, una malattia autosomica recessiva e le persone che ne sono affette hanno genotipo ZZ, ma nel testo dice che questa nel DNA di questa persona sono state trovate mutazioni sia mutazioni nel locus Z che nel locus S.

Se qualcuno ha capito di cosa sto parlando mi faccia sapere grazie :)