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 Eterozigosi composta
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netbridge85
Nuovo Arrivato

AppleTangerine
Prov.: Milano
Città: Milano


79 Messaggi

Inserito il - 13 marzo 2010 : 00:38:08  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di netbridge85 Invia a netbridge85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scusate a tutti....ho una domanda da porvi...stavo cercando la definizione di eterozigosi composta, per confermare/smentire quella che ho negli appunti e ho trovato questa in una discussione simile del 2007, che a mio parere contiene di per sè un errore...ve la incollo:

Eterozigosi composta significa che l'individuo presenta nello stesso gene due mutazioni puntiformi simili o anche di diverso tipo(missenso o nonsenso o delezioni in caso di patologia o sinonime in caso di semplici polimorfismi) localizzate in differenti loci del gene su entrambi i cromosomi omologhi. Ciò significa che questo individuo trasmetterà ai figli almeno un cromosoma con la mutazione e il figlio sarà necessariamente almeno eterozigote obbligato per una delle due mutazioni. L'eterzigosi composta, da un punto di vista del fenotipo e della condizione patologica recata dalle mutazioni del gene, è del tutto simile ad una condizione classica di omozigosi mut/mut

il link è http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=3941

Ma scusate quando dice che è su loci diversi di uno stesso gene non è formalmente sbagliato? Il locus di un gene non è uno e unico in entrambi i cromosomi omologhi (poichè in meiosi devono potersi appaiare per fare crossing-over)ma quello che cambia sono gli alleli del gene per quel locus???? il punto è che cercando in giro su internet citano tutti la stessa cosa. Per cui io penso che per eterozigosi composta si intenda quando: per un gene che in partenza ha una sola variante allelica (es. A) per i due cromosomi omologhi paterno e materno (quindi genotipo omozigote). Poi subisce due mutazioni sia nel locus del gene paterno che in quello materno, ma esse sono una diversa dall'altra (es. una missenso e l'altra non senso), per cui alla fine ho un genotipo formalmente etrozigote per le due mutazioni (proprio perchè sono diverse) e un fenotipo malato perchè in quel gene, entrambi gli alleli del gene sono mutati e non funzionano (fenotipo omozigote recessivo).


Se ti tramuti in qualcosa di più di un semplice uomo, se consacri te stesso a un ideale e se nessuno riesce a fermarti allora diventerai una leggenda!

Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 13 marzo 2010 : 10:16:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Hai ragione. Si tratta dello stesso locus. Probabilmente tween20 voleva intendere due alleli e ha scritto due loci, anche perché ha specificato bene "stesso gene"
A mio parere, tuttavia, la definizione dovrebbe essere più generale.
Un eterozigote composto ha due alleli che non siano necessariamente mutati nel senso stretto della parola: potrebbero anche essere semplicemente due polimorfismi differenti che può aver ereditato dai due genitori.
Almeno così mi ricordo, però potrei sbagliare. Ho cercato un po' nei miei appunti di genetica umana ma non l'ho ritorvata questa cosa. Dopo guardo in quelli di genetica molecolare perché sono sicuro di averlo scritto da qualche parte!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 13 marzo 2010 : 11:42:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In "teoria" quello che dici Caffey avrebbe senso, ma "eterozigosità composta" è proprio un termine utilizzato in genetica medica per indicare individui che sono eterozigoti ("composti" appunto) per 2 mutazioni diverse in un determinato gene che causa una patologia recessiva, quindi nonostante siano di fatto eterozigoti sviluppano la malattia come se fossero omozigoti recessivi.

Se andate a vedere un po' di definizioni (consiglio in Inglese) è questo.

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/compound+heterozygote
http://www.sydneyivfstemcells.com/StemCells/Glossary/tabid/663/GlossaryTerm/heterozygous/Default.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Compound_heterozygosity
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Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 13 marzo 2010 : 11:45:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ah! Molto bene! Mi accorgo sempre più che con le convenzioni, tra l'italiano (o inglese che sia) e la scienza si sta aprendo un abisso !
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netbridge85
Nuovo Arrivato

AppleTangerine

Prov.: Milano
Città: Milano


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Inserito il - 13 marzo 2010 : 16:14:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di netbridge85 Invia a netbridge85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
In alcuni siti in inglese ho visto che si parla anche di omozigosi composta....qual è la differenza secondo voi? Vi allego i link:


http://journals.lww.com/co-gastroenterology/Abstract/2000/05000/Inherited_metabolic_disease.4.aspx

http://www.clinchem.org/cgi/content/full/49/7/1081

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netbridge85
Nuovo Arrivato

AppleTangerine

Prov.: Milano
Città: Milano


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Inserito il - 13 marzo 2010 : 16:15:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di netbridge85 Invia a netbridge85 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Altra definizione di eterozigosi composta:

http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=33675

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