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silvana90
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Inserito il - 23 maggio 2013 : 18:00:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di silvana90 Invia a silvana90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
la madre ha il seguente cariotipo: 2n = 45, XX (+t13/21) e il padre ha il seguente cariotipo: 2n = 46, XY.
Avranno un bambino malato o non vi sarà un aborto? sarà un portatore di traslocazione? quale sarà il suo cariotipo?

Non so da dove iniziare... mi aiutate?

silvana90
Nuovo Arrivato



106 Messaggi

Inserito il - 23 maggio 2013 : 18:01:41  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di silvana90 Invia a silvana90 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
mi correggo...:
la madre ha il seguente cariotipo: 2n = 45, XX (+t13/21) e il padre ha il seguente cariotipo: 2n = 46, XY.
Avranno un bambino malato o vi sarà un aborto? sarà un portatore di traslocazione? quale sarà il suo cariotipo?
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GFPina
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GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 23 maggio 2013 : 19:09:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh è esattamente come l'altro esercizio che non hai finito!
Devi scrivere i gameti che produce la madre e incrociarli con quelli che produce il padre (che saranno normali) poi vedi quali sono i possibili cariotipi del "feto".
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Insider
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32 Messaggi

Inserito il - 23 maggio 2013 : 20:28:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Insider Invia a Insider un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ne approfitto per chiedere chiarimenti anche su un mio dubbio.
Da questo esercizio si evince che la madre è già portatrice di una traslocazione 13/21, non che durante la sua gametogenesi vi sia stata la formazione di un cromosoma con traslocazione. Detto questo, non capisco come si arrivi alla formazione di gameti sbilanciati in quanto durante la gametogenesi:

- Si assiste alla duplicazione di tutti i cromosomi
- Dopo l'appaiamento ed il crossing over i cromosomi omologhi dicromatidici si separano --> ciò vuol dire che si è raddoppiato anche il cromosoma con traslocazione.
- Si generano due cellule aploidi con un solo cromosoma con due cromatidi.
- Da queste si generano altre due cellule ognuna con un cromatide.

Quindi i gameti della madre seguendo questo ragionamento saranno:

13/21 ; 13/21; 13-21 ; 13-21

So che è sbagliato, vorrei sapere perché.
Grazie
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 24 maggio 2013 : 12:42:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Il problema non è la separazione dei cromatidi fratelli, che ovviamente sono tutti duplicati (anche il cromosoma con la traslocazione) ma la separazione degli omologhi. Tu hai dato per scontato che il cromosoma traslocato vada da una parte e due "singoli" dall'altra, ma non è così uno dei due può andare assieme al traslocato. Le possibilità sono 3 e si formano 6 tipi di gameti.
Se cerchi sul forum è stato spiegato varie volte, anche nella discussione a cui facevo riferimento sopra: http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=29540#135957
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Insider
Nuovo Arrivato



32 Messaggi

Inserito il - 24 maggio 2013 : 13:59:41  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Insider Invia a Insider un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie, quindi, scusandomi con Silvana 90, i cariotipi del feto saranno:
(ometto nel cariotipo i cromosomi sessuali visto che è indifferente)

- 46 --> normale
- 46, (con trisomia del 21)--> qual è la simbologia in questo caso? --> sindrome di Down
- 46, (con trisomia del 13) ---> sindrome di Patau
- 45 (t13/21) --> normale, portatore di traslocazione
- 45, (-21) --> aborto
- 45, (-13) --> aborto

Quindi in questo caso la probabilità che la coppia abbia un figlio sano o malato sarà:

1/3 normale; 1/3 aborto; 1/3 con trisomia

Giusto?

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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 24 maggio 2013 : 19:10:57  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sì giusto, anche se io non direi:
Citazione:
1/3 normale; 1/3 aborto; 1/3 con trisomia

ma specificherei i casi, comunque è giusto.

Te li scrivo tutti con la simbologia corretta (o meglio che dovrebbe esserlo, in realtà è scritta anche in altri modi)
(ho messo a tutti XX per mettere anche i cromosomi sessuali, la stessa cosa vale per XY)
- 46,XX
- 45,XX,t(13;21)

- 46,XX,t(13;21),+21
- 45,XX,-21

- 46,XX,t(13;21),+13
- 45,XX,-13
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Insider
Nuovo Arrivato



32 Messaggi

Inserito il - 25 maggio 2013 : 00:58:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Insider Invia a Insider un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Ah no ho visto ora che hai aggiunto anche un altra cosa!
Ecco perché non bisognerebbe inserire più volte la stessa discussione, si genera confusione!

Comunque hai scritto:
Citazione:
Messaggio inserito da Insider

Avevo proposto 1/3 per ognuno (aborto, malato o sano) ma ridisegnando tutte le configurazioni cromosomiche possibili (non dando per scontata nessuna migrazione cromosomica, come mi aveva suggerito GFPina, ho avuto come risultato:

1/2 sano; 1/4 aborto; 1/4 malato

Sarà giusto?


No non intendevo questo!
Sono comunque 1/3, 1/3 e 1/3 come avevi scritto prima, ma io specificherei che sono diversi, cioè dei sani metà sono "normali" e metà con traslocazione ecc...



Questo significa che tutti e 6 i possibili gameti che produce la madre sono equiprobabili?
Disegnando le migrazioni dei cromosomi per ogni meiosi, in modo da avere tutte le possibili combinazioni (nella seconda divisione meiotica ho sempre fatto migrare i cromatidi fratelli in cellule diverse) ho notato che i 6 gameti non sono equiprobabili, ma forse ho sbagliato io.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 26 maggio 2013 : 01:31:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da Insider

Questo significa che tutti e 6 i possibili gameti che produce la madre sono equiprobabili?
Certo sono tutti equiprobabili, come vedi anche dall'immagine che ho postato nell'altra discussione!
Citazione:
Messaggio inserito da Insider

Disegnando le migrazioni dei cromosomi per ogni meiosi, in modo da avere tutte le possibili combinazioni (nella seconda divisione meiotica ho sempre fatto migrare i cromatidi fratelli in cellule diverse) ho notato che i 6 gameti non sono equiprobabili, ma forse ho sbagliato io.

Sì, come ti dicevo sopra, hai sbagliato.
Il problema non è la migrazione dei cromaridi fratelli che migrano tranquillamente uno in una cellula e uno nell'altra, ma è la suddivisione degli omologhi. Si appaiano tutti e tre i cromosomi assieme perchè quello traslocato e "omologo" sia al 13 che al 21, poi però quello traslocaro può migrare per conto suo oppure migrare assieme a uno o all'altro, anche qui ti rimando alla figura e relativa spiegazione dell'altra discussione.
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