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 Xeroderma recessivo?
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Biotech_is_PNA
Utente Junior


Città: Parma


123 Messaggi

Inserito il - 04 agosto 2008 : 11:09:32  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Biotech_is_PNA Invia a Biotech_is_PNA un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve a tutti,

non capisco come mai lo Xeroderma è considerato ereditato in modo autosomico recessivo mentre la FAP e HNPCC, che richiedono anch'esse una doppia mutazione per lo sviluppo di tumori, sono ereditate in modo autosomico dominante.

Grazie in anticipo per i chiarimenti

Sergio87
Nuovo Arrivato

Giardia Intestinalis

Prov.: Sassari
Città: Alghero


14 Messaggi

Inserito il - 05 agosto 2008 : 14:02:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Sergio87 Invia a Sergio87 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao!
Andiamo per gradi, parliamo della FAP: la presenza di un unico allele APC mutato (oncosoppressore), produce una proteina tronca che possiede la cosidetta "azione negativa dominante": la proteina APC mutata ha un'azione negativa sul prodotto genico del gene APC wild type. Questo evento da solo, non dovrebbe essere però sufficiente per dare inzio alla iperproliferazione. Su questo ho un piccolo dubbio, perchè non so se l'azione negativa dominante causi un aumenento, di qualsiasi entità, della proliferazione cellulare; se qualcuno potesse dare delucidazioni, glie ne sarei molto grato. In ogni caso, la perdita del secondo allele è l'evento determinante. Nelle cellule cancerose, infatti, è sempre assente l'espressione di APC, deve essere dunque persa la funzione del 2° allele APC (quello wild type). Le cellule che danno luogo a polipi sono 1/10 alla 6, tasso concordante con quello di mutazione spontanea, questo mi porta a pensare che non sia determinante l'azione negativa dominante. Qui inizia poi la cascata di eventi che causa l'evoluzione del tumore.
Il motivo per il quale è considerata dominante, risiede nel fatto che la mutazione spontanea del 2° allele causa l'iperproliferazione.

Per quanto riguarda l'HNPCC il meccansimo è un po' diverso: qui si ha una mutazione su uno dei geni coinvolti nel meccanismo di riparazione degli appaiamenti errati. La mutazione su un solo allele causa un deficit del meccansimo nel corso della replicazione che risulterà di conseguenza inperfetta. Questo aumenta notevolmente il tasso di mutazione, che coinvolge ovviamnete anche i geni sopraindicati.

Il modello che descrive questa situazione di eterozigosi, con conseguente perdita di questa, il quale spiega la familiarità di determinate forme di cancro, è denominato "Modello di Knudson". Si parla dunque di dominanza per il fatto che l'eterozigosi in determinati tipi di cancro, causa una certa predisposizione per sviluppare la malattia, con esordio più, o meno precoce. I casi di FAP e HNPCC, sono malattie autosomiche dominanti a penetranza COMPLETA!!!

Per quanto riguarda invece lo Xeroderma Pigmentosum, sono necessarie 2 mutazioni perchè il gene è aplosufficiente, di conseguenza, un'unica copia è sufficiente a garantire il corretto funzionamento del NER.

Spero di esserti stato ultile, premetto che sono al primo anno di medicina, dunque potrebbe esserci qualche imperfezione o semplificazione in quello che ho scritto, però i meccanismi principali dovrebbero essere corretti!
ciao!
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