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eleonora72
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 18 dicembre 2008 : 11:03:06
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Salve, suono nuova di qui e premetto che non ho mai aperto un libro di genetica...
Sono una educatrice e ultimamente mi hanno dato un caso un po "enigmatico" da seguire:
è una bambina di 13 anni, con una diagnosi di afasia(in realtà qualche parolina-ina la pronuncia), a livello cerebrale è tutto a posto, ha solamente i comosomi 2 e 18 alterati (non so se ho scritto bene o no). A quanto sapevo questi dovrebbero portare ad un difetto fisico, non verbale, ma dal punto di vista esteriore non ha problemi.
Sapete dirmi se questa alterazione può portare davvero ad un mutismo, o non centra nulla??
Grazie...
Eleonora
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 18 dicembre 2008 : 11:23:48
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Ciao Eleonora, e benvenuta sul forum.
Allora, premetto che non sono un genetista, che ovviamente sarebbe la persona migliore a cui chiedere.
Decisamente alcune anomalie cromosomiche possono portare a mutismo. Bisognerebbe però sapere esattamente quale è l'anomalia di questa bambina. Ad esempio è possibile che si tratti di una traslocazione cromosomica, cioè un pezzo del cromosoma 2 si è scambiato con un pezzo del cromosoma 18 (ci sono tante altre possibilità, te ne indico solo una). Anche se così fosse, a seconda di che parte del cromosoma viene scambiata si possono avere situazioni differenti.
Ho provato a cercare un po' in letteratura, ma ho trovato solo un riferimento a traslocazioni tra i cromosomi 2 e 10 che possono portare anche a mutismo, però associato ad un quadro clinico molto molto più grave di quello da te descritto.
Mi spiace ma più di così non saprei proprio dirti.
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maddalena bertante
Nuovo Arrivato
84 Messaggi |
Inserito il - 18 dicembre 2008 : 13:56:29
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| la ragazzina è solo muta o è anche sorda? |
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eleonora72
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 18 dicembre 2008 : 19:41:31
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grazie chick80 per la risposta!
maddalena la ragazzina è solo muta...
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alterazione cromosomica puo portare a mutismo?????
