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Pella86
Nuovo Arrivato
30 Messaggi |
 Inserito il - 08 gennaio 2009 : 08:45:34
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Ciao è mattina moolto presto per me dunque nn sono sicuro di riuscire a formulare la domanda in modo comprensibile :P ma scrivo lo stesso :D
cmq la sindrome di Cowden è data da una loss of function nel PTEN (tumor suppressor)... ok fino qua ci sono... ma viene ereditata autosomicamente dominante...
allora per essere affetto devo avere un loss of function... ma per trasmetterla mi basta un allele mutato?
poi cosa potrebbe essere?
è una domanda d'esame... adesso mi chiedo l'avra fatta rispecchiando la realta o no?
se qualcuno ha qualche ipotesi su cosa possa essere glie ne sarei veramente grato...
ho pensato hai prioni... ma dato che è un tumor suppressor la proteina non c'è
ho pensato a una proteina regolatoria... ma nn vedo perche debbano essere colpiti due alleli nella parental e solo uno nella progenie...
ho pensato a uno splicing factor... ma stessa cosa detto sopra...
cos altro potrebbe essere che causa l'autosomia dominante?
grassie mille
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 08 gennaio 2009 : 13:51:20
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No scusa sarà che io non sto molto bene oggi e non ho capito bene la domanda...
Citazione:
Messaggio inserito da Pella86
... ma nn vedo perche debbano essere colpiti due alleli nella parental e solo uno nella progenie...
Ma che cosa ti fa pensare che siano colpiti due alleli nei parentali e uno nella progenie?
Se è autosomica dominante comunque basta un allele mutato perchè si manifesti.
Ma la domanda esattamente cos'era? A cosa è dovuta la malattia? |
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Pella86
Nuovo Arrivato
30 Messaggi |
Inserito il - 08 gennaio 2009 : 18:17:08
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ciao,
dopo una giornata di studio sn arrivato a una risposta...
ed era semplicissima
praticamente questa malattia è simile al retinoblastoma...
perchè la malattia si formi ho bisogno di due alleli mutati, quando però viene trasmessa alla progenie questa mostra un dominace inheritance pattern.
dunque
aa (malato) x AA (sano)
Aa ( malato )
perchê l'eterozigote mostra malattia? perchè per il fatto che ha un allele non funzionante, basta che una mutazione modifichi l'allele wt per mostrare il fenotipo, che in questo caso è un cancro...
dunque nonostante sia recessivo, per mostrare il fenotipo nel eterozigote basta una piccola mutazione. |
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Pella86
Nuovo Arrivato
30 Messaggi |
Inserito il - 08 gennaio 2009 : 18:21:04
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| ps grassie mille per l'interesse :D |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 08 gennaio 2009 : 18:59:59
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Scusa ma adesso non ci sono io!!!
La malattia è autosomica dominante, quindi:
AA = malato
Aa = malato
aa = sano
- riguarda il gene PTEN (=phosphatase on chromosome TEN) (che fantasia che hanno a volte quelli che danno i nomi!  )
- è una loss of function, perchè PTEN è mutata e non funziona (= perde la sua funzione)
Per dirla in breve:
La funzione di PTEN è quella di inibire i processi della via PI3K/Akt/mTOR che porta a proliferazione cellulare, la via è questa:
da: PTEN hamartoma tumor syndromes.
PTEN ha funzione opposta a PI3K, cioè defosforila il fostatidil-inositolo trifosfato (PI(3,4,5)P) a fostatidil-inositolo bisfosfato (PI(4,5)P), in questo modo non c'è (o c'è meno) PI(3,4,5)P per le reazioni successive. --> è inibita la proliferazione cellulare
Se ho una mutazione di PTEN "loss of function", questa non è più attiva e quindi possono avvenire tutte le reazioni successive ad opera delle altre kinasi, Akt e mTOR --> c'è proliferazione cellulare
La malattia è autosomica dominante come dicevamo, basta che ci sia un allele mutato, perché comunque basta che ci sia una ridotta produzione di proteina PTEN funzionante affinché ci sia comunque PI(3,4,5)P disponibile...ecc...
Da dove venga fuori quello che dici tu:
Citazione:
Messaggio inserito da Pella86
perchè la malattia si formi ho bisogno di due alleli mutati, quando però viene trasmessa alla progenie questa mostra un dominace inheritance pattern.
dunque
aa (malato) x AA (sano)
Aa ( malato )
sinceramente non lo capisco
Citazione:
Messaggio inserito da Pella86
dunque nonostante sia recessivo, per mostrare il fenotipo nel eterozigote basta una piccola mutazione.
Non è recessivo, è dominante! |
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Sindrome di Cowden
