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federicuccia
Nuovo Arrivato

63 Messaggi

Inserito il - 04 febbraio 2009 : 14:32:56

scusate se chiedo ancora una cosa...
studiando ho visto che le traslocazioni robertsoniane sono una delle cause della sindrome di down, ma nn riesco a capire perch�...
prendiamo i due cromosomi 14 e 21 ad esempio
se avviene traslocazione si fondono i due bracci q e quelli p dopo qualche divisione vengono persi, cos� avr� un genotipo di 45 cromosomi...no? e come pu� esserci la trisomia 21? scusate..

federicuccia
Nuovo Arrivato

63 Messaggi

Inserito il - 04 febbraio 2009 : 14:36:46

mi permetto di aggiungere altri miei dubbi:
- cosa significa che l'espressione dei geni � diversa in base al loro legame con l'mRNA?

- cosa si intende per una delezione sul cromosoma x? perch� se succede vengono inattivati entrambi gli x di una donna e nn solo uno (corpo di barr)?

- cos'� esattamente il cnv (copy number variation) e come � collegato con l'autismo?

- cosa sono i siti target?

so che sono tante..spero che qualcuno abbia tempo per rispondere, perch� nn ho trovato notizie utili su libri e internet..grazie mille!

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 04 febbraio 2009 : 18:26:14

Riguardo alla prima domanda c'� una discussione in proposito sul forum, con anche un'immagine:
http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=3694

Per le altre:

Citazione:
- cosa si intende per una delezione sul cromosoma x? perch� se succede vengono inattivati entrambi gli x di una donna e nn solo uno (corpo di barr)?

Questa dove l'hai letta? Che io sappia viene inattivato preferenzialmente il cromosoma X che riporta la delezione!

Citazione:
- cos'� esattamente il cnv (copy number variation) e come � collegato con l'autismo?

Su wikipedia c'� una spiegazione del CNV e sono riportate anche delle citazioni di articoli che riguardano l'autismo: http://en.wikipedia.org/wiki/Copy_number_variation

Citazione:
- cosa sono i siti target?

I siti target di cosa???
"siti target" vuol dire solo "siti bersaglio"