| Autore |
Discussione |
|
|
Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
 Inserito il - 16 giugno 2009 : 11:07:42
|
Una donna finlandese ha un bambino affetto da Sindrome di Meckel (autosomica recessiva con incidenza di 1/9000 nati in Finlandia). Essendo morto il primo marito decide di risposarsi. Qual’è il rischio di avere un altro figlio affetto nel caso che:
a. sposi un uomo non parente, finlandese;
b. sposi il fratello del primo marito.
|
|
|
|
|
Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 11:27:19
|
Io ho risolto in qst modo:
Dato che la madre in causa ha già un figlio affetto da una malattia AR allora deve essere x forza di cose eterozigote Aa quindi portatrice al 100%! Se lei si sposa con un finlandese come illustrato nel caso a. (quindi 2pq o 2q come sono solito fare) la probabilità di avere un figlio affetto è di 2q x 1/4 = 2 x 1/95 x 1/4 = 1/190. (dovrebbe essere corretto anke se a me qst dati così m'impensieriscono, sembrano non corretti)
Nel caso b. ovvero se si dovesse sposare con il fratello del primo marito, la probabilità che qst'ultimo sia portatore dovrebbe essere un pò + alta vero? In quanto il primo marito era anke lui Aa. Allora io ho fatto qst ragionamento: per scoprire con ke probabilità il nuovo marito sia portatore Aa ho preso in considerazione varie ipotesi tutte probabili:
1) i genitori del nuovo marito potrebbero essere Aa x Aa ---- allora il figlio (ossia il nuovo marito) ha 1/2 di prob di essere portatore che moltiplicata x 1/4 (di avere un aa) da 1/8 e 1/4 di prob di essere aa ke moltiplicata x 1/4 (di avere un aa) da 1/16.
2) i genitori del nuovo marito potrebbero essere AA x Aa ---- allora il figio (ossia il nuovo marito) ha 1/2 di prob di essere Aa che moltiplicata x 1/4 (di avere un aa) da 1/16.
3) i genitori del nuovo marito potrebbero essere AA x aa ---- allora il figlio ha prob 1 di essere portatore che moltiplicata x 1/4 (di avere un aa) da 1/4.
Dunque si fa la somma delle prob di avere un figlio malato ossia: 1/8 + 1/16 + 1/16 + 1/4 = 1/2 (possibile sia così alta???) |
 |
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 13:33:41
|
Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
Una donna finlandese ha un bambino affetto da Sindrome di Meckel (autosomica recessiva con incidenza di 1/9000 nati in Finlandia). Essendo morto il primo marito decide di risposarsi. Qual’è il rischio di avere un altro figlio affetto nel caso che:
a. sposi un uomo non parente, finlandese;
b. sposi il fratello del primo marito.
 beh come non potrei rispondere a questo! 
Allora io lo risolvo in maniera completamente diversa!
Per la a. siamo d'accordo:
Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
Dato che la madre in causa ha già un figlio affetto da una malattia AR allora deve essere x forza di cose eterozigote Aa quindi portatrice al 100%! Se lei si sposa con un finlandese come illustrato nel caso a. (quindi 2pq o 2q come sono solito fare) la probabilità di avere un figlio affetto è di 2q x 1/4 = 2 x 1/95 x 1/4 = 1/190. (dovrebbe essere corretto anke se a me qst dati così m'impensieriscono, sembrano non corretti)
secondo me è corretto!
Ma per la b. è tutto un altro discorso!
Io parto da una serie di presupposti, per malattie AR se non viene detto che gli individui sono affetti (a meno che non si tratti di malattie con penetranza incompleta a complicare la situazione) li dovresti considerare sani (quindi o AA o Aa, mai aa), questo ti semplifica molto i calcoli!
1° i genitori dei due mariti sono fenotipo A, quindi possono essere AA o Aa
2° il secondo marito è anch'esso di fenotipo A, quindi AA o Aa
3° detti i punti sopra l'unico modo per avere figlio affetto è che il secondo marito sia Aa e si avrà figlio affetto con P 1/4
A questo punto calcolo la P che il secondo marito sia Aa:
I casi sono 2:
- genitori AA x Aa --> P 1/2 che il figlio sia Aa
- genitori Aa x Aa --> P 2/3 che il figlio sia Aa
questo 2/3 viene fuori dal fatto che il figlio è sano (come detto prima) quindi ho solo 3 casi: AA, Aa o aA
La P totale che il figlio (secondo marito) sia Aa è = 1/2 x 1/2 + 1/2 x 2/3 = 7/12
se il figlio (secondo marito) è Aa sposandosi con la donna Aa ha P 1/4 di avere un figlio aa, quindi la P totale:
P = 7/12 x 1/4 = 7/48
P.S. spero di non aver fatto errori di calcolo ma mi hanno interrotto mentre scrivevo il messaggio, comunque il ragionamento è questo. |
|
|
|
Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 14:04:03
|
| No non hai fatto errori di calcolo grazie!!! |
|
|
|
Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 14:08:18
|
| Ah dimenticavo... bella la Finlandia vero? Sono stato in Norvegia e... un amore!!! |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 14:27:40
|
Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
Ah dimenticavo... bella la Finlandia vero? Sono stato in Norvegia e... un amore!!!
si bella, anche se non l'ho ancora girata molto... aspetto l'estate...
mmm... qua sabato c'è la festa di mezza estate! Peccato che l'Estate io l'abbia vista per 3-4 giorni finora!!! |
|
|
|
MartyAngie
Nuovo Arrivato
Città: Roma
3 Messaggi |
Inserito il - 14 febbraio 2010 : 10:09:03
|
scusate se mi intrufolo in questa discussione vecchia... ma ho un problema uguale a questo... e non capisco una cosa... dove avete preso questi dati?
2q x 1/4 = 2 x 1/95 x 1/4 = 1/190
Perchè il marito nuovo lo definite 2q?
Baci
Marty |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 14 febbraio 2010 : 10:54:01
|
Citazione:
Messaggio inserito da MartyAngie
scusate se mi intrufolo in questa discussione vecchia... ma ho un problema uguale a questo... e non capisco una cosa... dove avete preso questi dati?
2q x 1/4 = 2 x 1/95 x 1/4 = 1/190
Perché il marito nuovo lo definite 2q?
E' un approssimazione, quando q è molto bassa p è quasi 1 quindi dire 2pq o 2q è quasi la stessa cosa.
In questo caso q= 1/95 e p = 94/95
Il resto del conto spero sia chiaro.
 |
|
|
|
MartyAngie
Nuovo Arrivato
Città: Roma
3 Messaggi |
Inserito il - 14 febbraio 2010 : 11:08:22
|
| Grazie mille! |
|
|
| |
Discussione |
|
Sindrome di Meckel
