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Mr.Dépistage
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Città: Montpellier
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 Inserito il - 16 giugno 2009 : 18:11:00
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Ragazzi qst è un altro esercizio di genetica medica... scusate ma non riesco ad inserire l'albero genealogico... provo quindi ad illustrarlo:
generazione I: abbiamo una coppia;
generazione II: 2 figlie nate dalla coppia precedente (II2 e II3) + 2 uomini che si sposano le 2 figlie;
generazione III: 2 figli nati ciascuno da una delle 2 coppie precedenti di cui uno (quello a sinistra: III2) è aa quindi malato. In + in qst stessa generazione abbiamo 2 donne III1 e III4 che si sposano i 2 figli;
generazione IV: un uomo nato dalla coppia del marito malato + una donna nata dall'altra coppia;
generazione V: feto "nato" dalla coppia della gen IV (matrimonio consanguineo).
Ora sapendo ke la frequenza di questa AR è di 1/16.000:
calcolare la P che il figlio della generazione V sia affetto!
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Chacun porte sa croix, moi je porte une plume.
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 18:19:35
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Io ho fatto così:
disegnate l'albero genealogico x meglio capire!
occorre calcolare le P che i genitori della gen IV siano Aa per poi moltiplicarle fra loro e poi x 1/4 (aa feto affetto).
-sappiamo che III2 è affetto (aa) e III1 è una donna appartenente alla popolazione generale quindi la sua P di essere Aa è 2q ovvero 1/63, giusto? Quindi la P che il figlio di qst coppia (ossia IV1) di essere Aa è di: 1(aa) x 1/63(2q=Aa) x 1(perchè Aaxaa escludendo tutti gli aa malati rimane 1 come P d'essere portatore) = 1/63 (possibile ke sia uguale a quella del genitore?)
-e per calcolare la P che la consanguinea (IV2) sia portatrice anke lei? Occorre fare quel calcolo (1/2)^n??? Se si come? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 19:07:23
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Giusto per dare sfogo alla mia vena artistica... ecco l'albero genealogico! 
I ( )---[ ]
__¦__
¦ ¦
II [ ]---( ) ( )---[ ]
¦ ¦
¦ ¦
III ( )---[X] [ ]---( )
¦ ¦
¦ ¦
IV [ ]===============( )
¦
¦
V {?}
(se ci sono errori dimmelo che lo correggo!)
La risposta alla prossima! Non l'ho ancora calcolata!  |
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 20:27:06
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6 magica!!!
potresti ritornare in Italia x allevare altre ragazze come te? 
albero perfetto |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 21:29:21
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Eh i poteri della bacchetta magica!
Comunque ecco la mia soluzione all'albero:
III2 è affetto (aa) , III1 essendo una donna presa a caso dalla popolazione avrebbe P(Aa) = 2pq o semplificando 2q, però attenzione: siccome il padre è malato passerà per forza alla figlia (IV1) l'allele a, ma tu sai anche che la figlia è sana, quindi ha per forza l'allele A, quindi: IV1 è per forza Aa!
quindi P(Aa)di IV1= 1
Il difficile è calcolare l'altra.
devi partire dall'individuo malato e andare a ritroso calcolando le P(Aa) degli avi e poi ritorni giù dall'altra parte (non so se è chiara come frase?)
Comunque se III2 è aa i suoi genitori sono per forza portatori. Quello che ti interessa è solo la madre II2, sapendo che è per certo portatrice vai a vedere i genotipi possibili dei genitori.
I genotipi possibili sono:
- AA x Aa
- Aa x Aa
entrambi con P 1/2
Poi vuoi sapere la P che l'altra figlia II3 sia portatrice da quei genitori, sapendo però che è sana quindi:
- AA x Aa --> 1/2 Aa
- Aa x Aa --> 2/3 Aa (appunto perchè escludi aa)
queste moltiplicate per le rispettive P di avere quei probabili genotipi dei genitori (1/2 ciascuno) e sommate:
P(Aa)di II3= 1/2 x 1/2 + 1/2 x 2/3 = 7/12
II4 è un individuo preso a caso dalla popolazione quindi la P(Aa)= 2q
Se II3 e II4 sono eterozigoti la P che abbiano un figlio portatore è 1/2, quindi
P(Aa)di III3 = 7/12 x 2q x 1/2 = 7/12 x q
III4 è un individuo preso a caso dalla popolazione quindi la P(Aa)= 2q
come prima la P che abbiano un figlio portatore è 1/2 se sono eterozigoti, quindi:
P(Aa)di IV2 = 7/12 x q x 2q x1/2 = 7/12 x q²
A questo punto finalmente ho le due P(Aa) dei genitori del figlio della V generazione che sono:
P(Aa)di IV1 = 1
P(Aa)di IV2 = 7/12 x q²
se sono eterozigoti la P di avere un figlio affetto è 1/4, quindi finalmente:
P(aa)di V1 = 1 x 7/12 x q² x 1/4 = 7/48 x q² = 7/48 x 1/16.000
A me viene così!
P.S. (1/2)^n si fa in un altro calcolo che metto nella discussione sul teorema di Bayes |
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 22:22:40
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mmmm... scusa se ti contraddico ma c'è qlcs di sbagliato... allora, ammesso ke il tuo ragionamento sia vero, hai commesso un errore di distrazione credo perchè,
"Se II3 e II4 sono eterozigoti la P che abbiano un figlio portatore è 1/2, quindi
P(Aa)di III3 = 7/12 x 2q x 1/2 = 7/12 x q"
la probabilità ke abbiano un figlio portatore è 2/3 perchè aa si deve escludere giusto? quindi P(Aa) di III3 = 7/12 x 2q x 2/3 = 7/18 x 2q. (e lo stesso errore al paragrafo successivo, scusa ma nn so come s'inseriscono sottoforma di citazione :( )
Per quanto riguarda il ragionamento (sempre della seconda parte del problema s'intende) secondo me non è corretto 
secondo me occorre applicare tipo il coefficiente di consanguineità per vedere con ke probabilità anke il cugino (o quello che sia, ho dei problemi anke con i gradi di parentela ) è portatore dell'allele a...
uff ke casino e dire ke ho solo 2 ore all'esame...
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2009 : 22:40:12
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Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
la probabilità ke abbiano un figlio portatore è 2/3 perchè aa si deve escludere giusto? quindi P(Aa) di III3 = 7/12 x 2q x 2/3 = 7/18 x 2q. (e lo stesso errore al paragrafo successivo,
 si giusto!!! Scusa la distrazione! 
Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
scusa ma nn so come s'inseriscono sottoforma di citazione :( )
per quotare non devi utilizzare la risposta veloce (finestrella sotto) ma il tasto rispondi: 
li troverai il tastino "quote"  ti viene fuori un tag: [quote ] [ /quote] e in mezzo metti il testo che vuoi citare.
Oppure per citare tutto il messaggio usi : il tasto "Rispondi citando" appena sopra al messaggio che vuoi citare:
Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
Per quanto riguarda il ragionamento (sempre della seconda parte del problema s'intende) secondo me non è corretto
secondo me occorre applicare tipo il coefficiente di consanguineità per vedere con ke probabilità anke il cugino (o quello che sia, ho dei problemi anke con i gradi di parentela ) è portatore dell'allele a...
Può essere che mi sfugga questo elemento, ma chi sarebbe il cugino??? IV1? |
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
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27 Messaggi |
Inserito il - 18 giugno 2009 : 09:33:27
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IV1 e IV2 non sono cugini? di 2°? Boh... comunque grazie di tutto!!!
Con quelle dispense ho capito anke il teorema di Bayes  anke se... ci sono dei casi limite... vabè speriamo non escano all'esame! Grazie grazie grazie |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 18 giugno 2009 : 12:56:55
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Citazione:
Messaggio inserito da Mr.Dépistage
IV1 e IV2 non sono cugini? di 2°? Boh...
Si sono cugini di secondo grado!
Ma il mio dubbio scaturiva dal fatto che IV1 è per forza Aa essendo sano e figlio di un padre aa.
Non capivo a chi volessi applicare il coefficente di consanguineità, a IV2 forse?  |
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Mr.Dépistage
Nuovo Arrivato
Città: Montpellier
27 Messaggi |
Inserito il - 18 giugno 2009 : 14:02:07
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| si a IV2!! x vedere con ke probabilità l'allele malato si presentava nel cugino, per poi moltiplicarli fra loro e per la P di avere un figlio malato! |
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Malattie rare AR
