| Autore |
Discussione |
|
|
themian
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
 Inserito il - 20 luglio 2009 : 11:14:24
|
Buon giorno a tutti... sono alle prese con uno degli esercizi che ho trovato linkati qui sul forum (utilissimi)
http://medgen.genetics.utah.edu/tests/test11996/index.html
guardando la soluzione... non capisco perchè e cosa sia 1/32...
io avrei moltiplicato la probabilità che un figlio fosse malato per l'incidenza cioè 1/4 per 60%...
dove sbaglio?
|
|
|
|
|
Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 11:44:10
|
A quale domanda ti riferisci? Per caso a questa?
Citazione:
A man who has Neurofibromatosis type 1 (autosomal dominant) marries a phenotypically normal woman. If they have five children, what is the probability that none of the children will be affected with this disorder? What is the probability that all of the children will be affected?
|
 |
|
|
themian
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 12:03:33
|
no alla 7!
non avevo visto che nn linkava alla domanda diretta! |
|
|
|
Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 12:18:54
|
Sbagli nel fatto che non sai il genotipo della cugina e quindi 1/32 prende in considerazione la probabilità che la cugina sia portatrice dell'allele. Certo è che a me pare una fatica immonda risalire a questa probabilità e quindi deve sicuramente esserci un sistema più rapido, ma evidentemente non lo conosco. Sicuramente qualcun altro saprà aiutarti, anche perché mi hai incuriosito non poco 
 |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 12:32:40
|
Aggiungo anche qua l'esercizio per chiarezza:
Come dice Caffey 1/32 è la P che la cugina sia portatrice e si calcola in questo modo:
l'individuo IV-1 (quello che si sposa con la cugina) è eterozigote, i sui genitori sono sani e quindi hanno P 1/2 di essere portatori, quindi il padre III-2 ha P 1/2 di essere portatore, lo stesso vale per suo padre...
in pratica risali l'albero genealogico e poi riscendi dall'altra parte sempre con P 1/2 e alla fine moltiplicandole ottieni 1/32.
P.S. Ho modificato il titolo, per favore la prossima volta usane uno più significativo rispetto all'argomento perchè questo facilita la ricerca nel forum da parte di altri utenti!
|
|
|
|
themian
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 12:51:18
|
Però mi sorge un altra domanda!
se l'individuo IV-1 è eterozigote potrebbe essere figlio di due individui Aa e Aa (quindi 1/2 di essere eterozigote per quel carattere) oppure di due individui AA e aa (quindi 4/4 di essere eterozigote) o ancora di due individue Aa e aa () ancora 1/2 di possibilità
io non lo so... perchè il testo nn me lo dice...(in realtà non dice se sono malati o sani i genitori e i parenti da qui il dubbio) la mia domanda è come scelgo di che genitori è figlio (e quindi nipote proponipote ecc risalendo l'albero?)
|
|
|
|
Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 12:56:55
|
| Ma non si dovrebbe considerare anche il fatto che l'allele recessivo possa essere stato portato da un individuo imparentato solo con IV-1 e non con la cugina? Ad esempio II-1 o III-1? In fin dei conti non abbiamo altre informazioni! Per me la probabilità dovrebbe essere molto più bassa... O sbaglio? |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 14:18:22
|
Citazione:
Messaggio inserito da themian
Però mi sorge un altra domanda!
se l'individuo IV-1 è eterozigote potrebbe essere figlio di due individui Aa e Aa (quindi 1/2 di essere eterozigote per quel carattere) oppure di due individui AA e aa (quindi 4/4 di essere eterozigote) o ancora di due individue Aa e aa () ancora 1/2 di possibilità
io non lo so... perchè il testo nn me lo dice...(in realtà non dice se sono malati o sani i genitori e i parenti da qui il dubbio) la mia domanda è come scelgo di che genitori è figlio (e quindi nipote proponipote ecc risalendo l'albero?)
No l'esercizio ti dice chiaramente che l'individuo in questione è eterozigote portatore:
Citazione:
a man is a known heterozygous carrier for an autosomal recessive disease
Gli individui sono tutti sani, se fossero malati si vedrebbe dall'albero genealogico.
In realtà quello che devi calcolare è la P che i componenti della famiglia abbiano l'allele "a", se poi ce lo abbiano anche quelli esterni alla famiglia non ti interessa.
Cioè l'individuo IV-1 è Aa, è vero che può nascere sia da AA x Aa che da Aa x Aa, ma l'unica cosa che ti interessa è se il padre III-2 ha l'allele "a". IV-1 ha preso l'allele "a" o da padre o dalla madre, quindi la P che lo abbia preso dal padre è 1/2.
Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Ma non si dovrebbe considerare anche il fatto che l'allele recessivo possa essere stato portato da un individuo imparentato solo con IV-1 e non con la cugina? Ad esempio II-1 o III-1? In fin dei conti non abbiamo altre informazioni! Per me la probabilità dovrebbe essere molto più bassa... O sbaglio?
In realtà la risposta è la stessa che ho detto sopra, da lì deriva 1/2 tutte le volte. Spero sia chiaro ora.
|
|
|
|
Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 14:29:23
|
Ma se IV-1 è eterozigote, deve aver ereditato l'allele da qualcuno, ma nell'albero non è segnato, quindi secondo me non possiamo basarci sullo schema per determinare chi è portatore e chi no. Semplicemente noi sappiamo che IV-1 è eterozigote, degli altri non sappiamo nulla.
Citazione:
a man is a known heterozygous carrier
Sottolinea anche il fatto che di lui si sa, ma degli altri no!
Non metto in dubbio che questa sia la soluzione che intendeva e anche la più logica, ma l'esercizio, a mio parere, non è per niente chiaro! |
|
|
|
themian
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 14:55:39
|
In realtà ci sono altri esercizi simili che però non capisco allo stesso modo...
tipo http://medgen.genetics.utah.edu/tests/test11998/index.html il 6
la malattia è autosomica e recessiva quindi per manifestarsi il carattere deve essere aa
se un genitore è Aa l'unico modo per avere un figlio malato (aa) e che il genitore venga incrociato con con eterozigote come lui o con malato (aa).
seguendo il tuo ragionamento dovrei cercare la P che il secondo cugino sia Aa (seno sarebbe aa ma la capirei dal diagramma) e dovrebbe venire 1/16...(il padre avrà P 1/2 di essere eterozgote...scendo alla dx dell'ambero fino al cugino ignoto...e ottengo 1/16)
quindi a quel punto so che uno è sicuramente eterozigote e l'altro invece ha P 1/16 di esserlo.
se combino la probabilità del genitore ignoto di essere eterozigote P 1/16 e quella del figlio di essere malato P 1/4 ottengo 1/64.
però è sbagliato
|
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 18:08:29
|
Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Ma se IV-1 è eterozigote, deve aver ereditato l'allele da qualcuno, ma nell'albero non è segnato, quindi secondo me non possiamo basarci sullo schema per determinare chi è portatore e chi no. Semplicemente noi sappiamo che IV-1 è eterozigote, degli altri non sappiamo nulla.
No ma infatti degli altri non sai il "genotipo" ma sai il "fenotipo" sono sani (altrimenti avrebbero quadratino o pallino nero). In genere comunque negli alberi genealogici (a meno di non risalire ad avi molto lontani) i fenotipi si sanno.
Quello che tu calcoli è per ogni individuo "significativo" dell'albero genealogico di essere "eterozigote" sapendo che è sano.
Se sapessi che sono tutti eterozigoti non avresti alcuna P da calcolare, ma appunto "non lo sai!" quindi calcoli la P.
Il ragionamento è questo hai questo incrocio:
genitori sani --> figlio eterozigote
A- x A-
Aa
(questa è una cosa certa!)
l'allele "a" il figlio l'ha preso per forza da uno dei genitori, quindi può averlo preso dal padre o dalla madre, 1/2 di P che sia dal padre e 1/2 di P che sia dalla madre.
Quindi a te interessa il padre quindi metti P 1/2 al padre (III-2) a sua volta il padre, se ha l'allele "a", da chi l'ha preso? Da suo padre o da sua madre ed ecco che salta fuori ancora 1/2.
Attenzione queste sono tutte P che alla fine moltiplichi alla fine ottieni 1/32 (guarda il disegnino in fondo)
Citazione:
Messaggio inserito da themian
In realtà ci sono altri esercizi simili che però non capisco allo stesso modo...
tipo http://medgen.genetics.utah.edu/tests/test11998/index.html il 6
Metto qua anche questo esercizio:
Citazione:
Messaggio inserito da themian
la malattia è autosomica e recessiva quindi per manifestarsi il carattere deve essere aa
se un genitore è Aa l'unico modo per avere un figlio malato (aa) e che il genitore venga incrociato con con eterozigote come lui o con malato (aa).
seguendo il tuo ragionamento dovrei cercare la P che il secondo cugino sia Aa (seno sarebbe aa ma la capirei dal diagramma) e dovrebbe venire 1/16...(il padre avrà P 1/2 di essere eterozgote...scendo alla dx dell'ambero fino al cugino ignoto...e ottengo 1/16)
quindi a quel punto so che uno è sicuramente eterozigote e l'altro invece ha P 1/16 di esserlo.
se combino la probabilità del genitore ignoto di essere eterozigote P 1/16 e quella del figlio di essere malato P 1/4 ottengo 1/64.
però è sbagliato
Il ragionamento è giusto, ma non ti viene 1/16 ma 1/64 [ovvero (1/2)^6]
Qua ho messo i due alberi con le P di ogni individuo dell'albero, nel primo vedi che hai 1/2 5 volte quindi (1/2)^5 = 1/32, mentre nel secondo hai (1/2)^6 = 1/64
La differenza tra i due alberi è che nel secondo caso la donna I-2 ha avuto 2 mariti da cui discendono i due diversi cugini, quindi devi considerare la P 1/2 anche per quella che sia eterozigote, mentre nel primo caso no perchè i genitori sono gli stessi per le due discendenze e non ti fa differenza se l'allele "a" arriva dal padre o dalla madre.
Spero essere riuscita a chiarire stavolta, altrimenti ditemi dove sono ancora i dubbi!
|
|
|
|
themian
Nuovo Arrivato
24 Messaggi |
Inserito il - 20 luglio 2009 : 21:50:38
|
ok ora ti seguo mi hai convinto!
se becco un esercizio cosi ho la chiave in mano!
tuttavia mi rimane una curiosità... il fatto che io considero le P della parte SX dell'albero per calcolare la P dell'ultima foglia del ramo DX vuol dire in realtà che io non conosco genotipi ma nemmeno i fenotipi... mi spiego:
se i due genitori iniziali sono fenotipicamente sani io mi immagino che (nel caso dell'es 2 dove il carattere si manifesta solo quando è aa) abbiano tutte due un fenotipo al peggio eterozigote... ma siccome potrebbe anche essere che uno dei due sia completamente dominante.... io non mi calcolo due probabilita diverse
ma bensi parto dall'individuo di cui ho informzioni per risalire al genitore e poi riscendere dalla parte opposta.... il che e quivale a una combinazione di P di eventi concatenati....
è questo il motivo?
ci tengo a precisare che il mio campo non è la genetica mendeliana!!! |
|
|
|
GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 21 luglio 2009 : 00:21:51
|
Citazione:
Messaggio inserito da themian
ma bensi parto dall'individuo di cui ho informzioni per risalire al genitore e poi riscendere dalla parte opposta.... il che e quivale a una combinazione di P di eventi concatenati....
è questo il motivo?
Si è così!
L'unica precisazione:
Citazione:
Messaggio inserito da themian
... vuol dire in realtà che io non conosco genotipi ma nemmeno i fenotipi...
No i fenotipi li conosci! Sono tutti fenotipo sano ("A"), l'unica cosa che non conosci è il genotipo, potrebbero essere AA o Aa. |
|
|
| |
Discussione |
|
Esercizio albero genealogico
