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 Malattie genetiche: Distrofia di Duchenne
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 10:36:10  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao a tutti ragazzi
mercoledi ho l'esame di genetica e facend alcuni esercizi mi è sorto questo dubbio:
PERCHè LA DISROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE SI ESPRIME SOLO NEI MASCHI?
essendo una malattia legata ad un gene X-linked perchè se si incontrano una donna portatrice san ed un uomo portatore sano nasce una femmina portatrice sana e no malata? mentre in altre malattie pur essendo legate ad un gene X linked nascono femmine malate?
e poi: se in Drosophila il colore gillo del corpo è legato al cromosoma Y come fa una femmina ad avere il corpo giallo???

ragazzi confido in voi devo assolutamente risolvere questo dubbio.

RISPONDETEMI!!!

UN abbraccio a tutti

Vale

Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 11:15:02  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La DMD è una X-Linked recessiva! Le femmine possono essere portatrici. Il fatto che siano omozigoti recessive la vedo difficile: dovrebbero nascere da padre malato e madre portatrice. Oltretutto non escludo che l'omozigosi nella femmina sia incompatibile con la vita (non sono certo di questa cosa ma è molto probabile a mio parere).
Esistono tuttavia delle sitauzioni in cui degli individui di sesso femminile possano essere affetti da DMD: se la femmina è un Turner (45,X) oppure nel caso in cui ci sia la disattivazione del cromosoma X paterno in una grande quantità di cellule (in questo caso la patologia ha comunque una variabilità di espressività).

Per quanto riguarda la Drosphila, che io sappia, il colore giallo è legato al cromosoma X, non Y.
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


30 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:21:03  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
innanzitutto, ti ringrazio moltissimo per la tua risposta
mi hai chiarito alcuni dubbi! per quanto riguarda drosophila però il dubbio rimane: ho un esercizio che dice che il colore giallo del corpo è legato ad un gene sul cromosoma Y, e poi mi chiede cosa nasce dall'incrocio di una femmina col corpo giallo e un wild type marrone... infatti per me non ha senso..
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:25:46  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
per CAFFEY ( ohi mi vuole risp):
in caso di malattia genetica legata a gene X linked COSA DISTINGUE UN UOMO PORTATORE SANO DA MALATO? perdch se l'uomo è X Y come può essere portatore?

ragzzi magari mi riderete dietro ma ho una confusione mentale che anche le cose elementari oggi mi sfuggono

RISP!!!!!!!!!!!
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0barra1
Utente Senior

Monkey's facepalm

Città: Paris, VIIème arrondissement


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:30:13  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di 0barra1 Invia a 0barra1 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Un uomo "portatore" è automaticamente malato, la distinzione non esiste. Infatti come dici tu è XY, dunque il genotipo dell'X sarà sempre espresso nel fenotipo, indipendentemente dalla dominanza/recessività dell'allele in questione. Per caratteri x-linked solo gli individui di sesso femminile posson esser portatori.
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


1375 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:33:00  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da valeria88


in caso di malattia genetica legata a gene X linked COSA DISTINGUE UN UOMO PORTATORE SANO DA MALATO? perdch se l'uomo è X Y come può essere portatore?





conosci qualche malattia X-linked in cui l'uomo sia portatore?

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:34:01  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
scusa obarra1, non avevo letto la tua risposta.

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0barra1
Utente Senior

Monkey's facepalm

Città: Paris, VIIème arrondissement


3847 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:34:04  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di 0barra1 Invia a 0barra1 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
L'unico caso in cui un maschio può esser portatore ma non malato è il caso di individui 47,XXY. In questa sindrome, sidrome di Klinefelter, gli individui in virtù del crom. Y risultano fenotipicamente maschi, seppure con testicoli rudimentali, ma possiedono un doppio X, imputabile a non disgiunzione durante la meiosi materna o paterna.
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:34:34  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
di questo non sono sicura. nell'atrofia muscolare spinle ( SMA) si dice che entrambi i genitori possono essere portatori sani. per questo non mi spiego... lo so perchè ne sono affetta

e ai miei genitori ( entrambi sani) è stato detto che sono entrambi portatori sani.

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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:36:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
non solo!!! mio fratello ( sano) dal test del dna è risultato portatore sano.

io devo capire!! non tanto per me quanto per l'esame di mercoledi che mi sta veramente molto a cuore
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:38:46  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ma non è una malattia legata all'X, ho letto (appena adesso) che il gene si trova sul 5, quindi i tuoi genitori sono entrambi portatori e la malattia è recessiva. tu hai ereditato i due alleli mutati quindi ne sei affetta.

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:40:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ah ok quindi non è una malattia legata al sesso! benissimo, grazie mille, finalmente ho capito! un bacio a tutti quelli che mi hanno aiutato!!!
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


1375 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:44:44  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok, credo di aver capito perchè ti è venuto questo dubbio. leggo da wikipedia che le SMA rientrano nella classificazione delle distrofie muscolari, quindi probabilmente tu hai associato a duchenne, che è X-linked. ti riporto quello che ho letto:
"La causa è genetica, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il suo ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni"
però se hai dubbi penso che sia meglio chiedere le conferme ad un genetista.


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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 12:48:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ma wikipedia lascia il tempo che trova, sono stata da una famosa genetista romana che mi ha detto che appartiene al gruppo delle atrofie e non delle distrofie.
poi cmq credo che il fatto che sia localizzato sul 5 dica tutto :)
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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


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Inserito il - 27 luglio 2009 : 13:08:15  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
non mandatemi a quel paese... ma ok che nelle malattie x linked tipo dmd non esist il maschio portatore sano, ma allora perchè conosco ragazzi con dmd che hanno il padre sano?
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Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 13:59:49  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Perché evidentemente la madre è portatrice sana. Il padre dà solo il cromosoma Y ai figli maschi, quindi i maschi malati non possono che aver preso l'allele malato dalla madre.
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Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 14:07:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Per quano riguarda il colore giallo della DM, guarda qui: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=protein&cmd=Link&LinkName=protein_gene&from_uid=17136600.
Come vedi il gene yellow (y) è nel cromosoma X. Non so perché lì ti dica che è nell'Y. L'unica spiegazione che mi viene in mente è che possa essere un errore, o forse che il colore è dato da un'interazione genica ma sarebbe stranissimo!
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


1375 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 14:26:09  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da valeria88

ma wikipedia lascia il tempo che trova,


è vero


Citazione:
Messaggio inserito da valeria88

sono stata da una famosa genetista romana che mi ha detto che appartiene al gruppo delle atrofie e non delle distrofie.


sicuramente un medico ne sa di gran lunga di più sia di me che di wikipedia però...

Citazione:
Messaggio inserito da valeria88

poi cmq credo che il fatto che sia localizzato sul 5 dica tutto :)



...questo è comunque quello che dice wikipedia!!!

per fugar(mi) ogni dubbio, ho trovato questa review che dice: "The
most common spinal muscular atrophy is caused by deletion
of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), located on
chromosome 5q13".

mi chiedo però come mai non ne hai parlato con la genetista che hai consultato. voglio dire, una cosa è che speculiamo sulla teoria per un esame di genetica e una cosa è che parliamo della condizione di una persona, nel caso specifico, tu. ecco perchè ti invito a non prendere per oro colato quello che ho scritto, in primo luogo, come hai detto anche tu, una rapida ricerca l'ho fatta su wikipedia, e in secondo luogo perchè io non sono medico. quindi limitiamoci all'esame perchè non vorrei essere rimbeccata dai moderatori

anzi, buono studio


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duchè
Utente Attivo

duchè

Prov.: ,


1487 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 14:40:41  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di duchè  Rispondi Quotando
Ciao a tutti, lascio il mio contributo, conosco un papà che si stà battendo per la DMD. Magari troverete utile alle tante risposte ancora insolute questo link.
Ciao Iside... :-)
http://www.parentproject.org/italia/index.php?option=com_content&task=blogcategory&id=69&Itemid=128
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Iside
Utente Attivo

Iside_paradise

Città: Napoli


1375 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 14:41:56  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Iside  Invia a Iside un messaggio Yahoo! Invia a Iside un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao duchè
ti scrivo in privato

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Caffey
Utente Attivo

ZEBOV

Città: Perugia


1496 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 14:49:21  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Caffey Invia a Caffey un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Se vuoi informazioni certe sulla SMA leggi qui.
Tutto quello che trovi lì è assolutamente attendibile visto che viene dall'NIH...

Ciò non toglie che parlare con un genetista sarebbe comunque opportuno, anche se credo che tu sia seguita del tuo medico curante, quindi chiedi a lui/lei!
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Dionysos
Moderatore

D

Città: Heidelberg


1913 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 15:32:19  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Dionysos  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di Dionysos Invia a Dionysos un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
PERCHè LA DISROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE SI ESPRIME SOLO NEI MASCHI?


Le risposte che darei io sarebbero almeno 3:

> Perchè è x-linked recessiva e pertanto in una
femmina lyonizzata ci sarà malattia solo in
alcune cellule, rimpiazzate da altre funzionanti.

> Perchè è una malattia che rende difficile se non
impossibile la riproduzione degli individui affetti
(i ragazzi con la Duchenne smettono di camminare
molto prima di entrare in pubertà e, se lasciati a loro stessi,
finiscono i loro giorni prima della piena maturità sessuale)
e quindi ancora più improbabile sarebbe lo sfortunato
avvenimento di un rapporto tra un ragazzo duchenne con
una portatrice sana, unica possibilità per avere una
figlia malata. In linea di principio, cmq, non è impossibile.

> Perchè l'allele malato non circola nella popolazione, in quanto
non determina alcun vantaggio selettivo, pertanto tutte le malattie
di duchenne sono il risultato di mutazioni de novo o molto recenti.
Questo rende ancora più improbabile l'evento di cui prima.



Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)

Less Jim Morrison, more Sean Morrison!


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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8398 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 18:27:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Beh mi sembra le risposte siano state molto esaustive!
Soprattutto l'ultimo intervento di Dionysos.

Citazione:
Messaggio inserito da Iside

per fugar(mi) ogni dubbio, ho trovato questa review che dice: "The
most common spinal muscular atrophy is caused by deletion
of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), located on
chromosome 5q13".

mi chiedo però come mai non ne hai parlato con la genetista che hai consultato. voglio dire, una cosa è che speculiamo sulla teoria per un esame di genetica e una cosa è che parliamo della condizione di una persona, nel caso specifico, tu. ecco perchè ti invito a non prendere per oro colato quello che ho scritto, in primo luogo, come hai detto anche tu, una rapida ricerca l'ho fatta su wikipedia, e in secondo luogo perchè io non sono medico. quindi limitiamoci all'esame perchè non vorrei essere rimbeccata dai moderatori

anzi, buono studio




Tranquilla Iside, finché si tratta di dare la localizzazione di un gene che causa una malattia e non si danno consigli medici, va benissimo!

In ogni caso (rimanendo sempre in tema puramente genetico e astenendosi da consigli medici) un ottimo database per le malattie genetiche è Orpha.net.
Nel caso della SMA ce ne sono di diversi tipi:
Proximal spinal muscular atrophy
Proximal spinal muscular atrophy, type 1
Proximal spinal muscular atrophy, type 2
Proximal spinal muscular atrophy, type 3
in ogni caso sono tutte autosomiche.

Poi questioni di carattere più personale (ad es. di quale tipo si tratti in questo caso) e mediche le lascerei al di fuori del forum!

Riguardo all'altra domanda di genetica sul colore giallo del corpo di Drosophila, ti ha risposto alla perfezione Caffey. Il problema è che si tratta di una mutazione che dà corpo giallo che in Inglese è Yellow e visto che i geni di Drosophila prendono il nome dalle mutazioni che causano il gene è chiamato "y" e questo può generare confusione. (attenzione è "y" minuscolo perché la mutazione è recessiva!)
Comunque il gene è questo: y yellow [Drosophila melanogaster]
e sta sul cromosoma X.


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valeria88
Nuovo Arrivato

Città: parma


30 Messaggi

Inserito il - 27 luglio 2009 : 18:41:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di valeria88 Invia a valeria88 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
grazie mille a tutti quanti ragazzi! per quanto riguarda drosophila probabilmente a questo punto ci deve essere stto un errore nel testo.. meno male che ho messo un post su questo straordinario forum sennò sarei stata tutto il giorno a scervellarmi!
per quanto riguarda la SMA io avevo solo fatto un esempio perchè mi ero un po confusa sulla questione portatore sano/ malattia ma solo per l'esame.
per quanto riguarda invece la malattia che mi porto dietro ( sma tipo3)
avendola dalla nascita so di tutto e di più ( a parte che era autosomica ahahahh) quindi non ho bisogno di nessun chiarimento di tipo medico. forse non mi ero spiegata bene
grazie ancora a tutti, davvero
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