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gslori
Nuovo Arrivato
Prov.: Forlì-Cesena
Città: Savignano sul Rubicone
107 Messaggi |
 Inserito il - 15 settembre 2009 : 12:56:44
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Qual è il meccanismo di espansione di triplette? Grazie
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 15 settembre 2009 : 14:26:47
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Le sequenze ripetute in tandem, per loro natura, possono creare strutture instabili e subire inserzioni o copiatura di triplette durante la replicazione del DNA; inoltre maggiore è la lunghezza di queste sequenze, più è facilitata l'inserzione. Non so esattamente a che punto sia la ricerca sul meccanismo quindi lascio questa parte a chi ne sa molto di più.
Io posso aggiungere che l'aumento del numero di triplette in tandem è la causa di moltissime patologie neurodegenerative, ad esempio la Huntington.
In un individuo normale troviamo delle sequenze di CAG in numero minore di 35 (in genere tra 10 e 35). Tanto maggiore è il numero di ripetizioni, tanto più la malattia si manifesta precocemente.
La lunghezza tende, inoltre, ad aumentare di generazione in generazione.
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 15 settembre 2009 : 23:58:47
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Come dice bene l'ottimo Caffey la formazione di anse o stelo-anse, strutture in cui ripetizioni in tandem si appaiano sullo stesso filamento, inducono la polimerasi a ripetere l'inserzione dell nucleotide, dal momento che questo, appaiato con un nucleotide del medesimo filamento, lascia libero il nucleotide che dovrebbe fungere da stampo. Regioni con un alto numero di ripetizioni in tandem risultano essere veri punti caldi per questo genere (e altri) di mutazione.
Oltre che causa della corea di Huntington, l'espansione delle triplette pare sia implicata in malattie quali la distrofia miotonica e la sindrome dell'X-fragile. Ad accomunare queste malattie contribuisce il fenomeno dell'anticipazione, ossia l'osservazione che tali disturbi insorgono sempre più precocemente e con decorso più severo di generazione in generazione. Ciò, che appariva come una violazione delle Leggi di Mendel, venne poi ben spiegato alla luce di quanto detto sopra: con il succedersi delle generazioni, e dunque delle replicazioni, il numero di triplette aumenta significativamente, comportando un peggioramento delle condizioni delle persone affette. |
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gslori
Nuovo Arrivato
Prov.: Forlì-Cesena
Città: Savignano sul Rubicone
107 Messaggi |
Inserito il - 24 settembre 2009 : 09:46:32
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grazie ragazzi è tutto chiaro
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espansione di triplette
