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Monique
Nuovo Arrivato
Città: caserta
30 Messaggi |
 Inserito il - 10 ottobre 2009 : 14:16:24
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ciao!
studiando le malattie associate ad imprintig, mi sono trovata davanti ai seguenti concetti:
-diploidia uniparentale (tutto il corredo cromosomico è ereditato da un solo genitore)
-disomia uniparentale, che corrisponde ad un ineguale contributo materno/paterno al corredo cromsomico di un diploide.
A proposito di quest'ultima (disomia uniparentale) non capisco la "correzione della trisomia", l' "isodisomia ed "eterodisomia".
Poi, un'altra cosa: la diploidia e la disomia uniparenali non potrebberp essere collegate a difetti di meiosi?
Spero in una vostra risposta! Grazie!
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Simona84
Utente Junior
Città: milano
131 Messaggi |
Inserito il - 10 ottobre 2009 : 14:26:20
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per rescue di trisomia si intende questo: in un embrione che ha ereditato per esempio 2 cromosomi 15 (per un errore nella meiosi maschile) dal padre e uno dalla madre nei primi stadi di divisione eliminerà uno dei tre cromsomi 15 in modo da riottenere un normale assetto diploide e se per caso viene eliminato il cromosoma 15 materno, si otterà una disomia uniparentale (in questo caso paterna) che è la causa della sindrome di Angelman (per modificazione dell'imprinting tra i cr materni e paterni) se non ricordo male...
sevuoi qualche informazione in più per capire gli altri concetti basta che guardi questa presentazione è molto chiara!
http://medicina.unipr.it/didattica/att/1266.9987.file.pdf
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Monique
Nuovo Arrivato
Città: caserta
30 Messaggi |
Inserito il - 10 ottobre 2009 : 14:30:27
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grazie, Simona per le tue inf. sulla correzione di trisomia!
ora provo a dare un'okkiata alla presentazione per capire qualcos'altro! :) |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 10 ottobre 2009 : 14:35:32
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Aggiungo qualcosa riguardo l'eterodisomia e l'isodisomia.
ETERODISOMIA: Nasce da fenomeni di non-disgiunzione meiotica I. Se ci pensi un po', questo significa che i cromosomi uniparentali sono omologhi e quindi se questi cromosomi portano geni imprinted silenziati essi non venogno espressi, dando luogo a varie patologie
ISODISOMIA: Nasce da fenomeni di non-disgiunzione meiotica II e quindi i cromosomi uniparentali sono identici. Oltre a presentarsi lo stesso problema per l'imprinting, in questo caso c'è anche il rischio di formazione di una omozigosi di alleli recessivi presenti in eterozigosi nel genitore. |
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Monique
Nuovo Arrivato
Città: caserta
30 Messaggi |
Inserito il - 10 ottobre 2009 : 16:43:52
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ok! ci sto con quello che dici, caffey!
ma non capisco la differenza tra diploidia e disomia uniparentale, soprattutto quando quest'ultima è legata a correzione di trisomia. Sia nella disomia unipar. e nella diploidia unipar. si ha il contributo di un genitore al corredo cromos. d un individuo. O sbaglio? |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 11 ottobre 2009 : 00:07:02
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| Qui la differenza è data proprio dal concetto di DIPLOIDIA e di DISOMIA: nella prima tutti cromosomi derivano dallo stesso genitore ma questo causa un mancato sviluppo dell'embrione; nel secondo caso, invece, è coinvolto un solo cromosoma. |
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Monique
Nuovo Arrivato
Città: caserta
30 Messaggi |
Inserito il - 11 ottobre 2009 : 18:58:48
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| già, è vero! grazie |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 11 ottobre 2009 : 21:39:39
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Spostato in nella sezione di Genetica!
Aggiungo solo che se cerchi troverai varie discussioni su questo argomento.
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Discussione |
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Diploidia e disomia uniparentali
