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biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 17 dicembre 2009 : 21:22:27

1-in una coppia di gemelli monozigoti uno ha sviluppato 3 retinoblastomi duranti l'infanzia, mentre l'altro non ne ha sviluppato nessuno. qual è la spiegazione più probabile per questo fenomeno?
- penetranza incompleta
- espressione variabile del fenotipo
- una nuova mutazione è insorta nel gemello non affetto invertendo il fenotipo
- eterogeneità allelica
- eterogeneità genica
io ho pensato espressione variabile in quanto essendo due gemmelli monozigoti hanno lo stesso genotipo ma lo spettro fenotipico della malattia è diverso in questi 2 membri della stessa famiglia.

2- quale delle seguenti definizioni di linkage disequilibrium NON è vera
- scompare dopo una generazione di accoppiamento casuale
- può essere causato dalla selezione naturale
- può essere causato da una mutazione che è comparsa recentemente su un cromosoma che portava uno specifico marker allelico
- è un tipo di associazione che coinvolge alleli a loci vicini
- può essere usato nel mappaggio genico
la mia risposta sarebbe la prima in quanto essendo alleli a loci vicini strettamente associati nella popolazione non è possibile che un singolo accoppiamento casuale riesca a separarli tramite il crossing-over

3-quale delle seguenti risposte sulla diagnosi genetica con marcatori non è vera?
- meiosi non informative rappresentano un problema
- si devono studiare tutti i membri di una famiglia
- non è necessario conoscere la posizione del gene malattia
- diventa impossibile quando ad un locus ci sono diverse mutazionicausa di malattia
- eventi di crossover potrebbero ridurre l'accuratezza della diagnosi
penso che sia falsa l'ultima risposta in quanto i crossover aumentano l'accuratezza della diagnosi permettendo di arrivare ad una regione candidata più ristretta.

4- una donna eterozigote per una malattia X-linked recessiva sposa un maschio fenotipicamente normale. la malattia ha una penetranza del 70%. in media, in quale percentuale i figli di questa coppia saranno colpiti dalla malattia?
essendo una malattia x-linked recessiva le femmine affette sono molto rare per cui penso che voglia sapere la % dei figli maschi affetti:probabilità che la madre dia l'allele malattia è 0.5 per la probabilità che il figlio sia maschio 0.5 per la probabilità che sia penetrante 0.7 quindi: 0.5*0.5*0.7 = 0.175 = 17.5%

che ne pensate?