ciao Gfpina e grazie per avermi risposto. riguardo alla 1° domanda posso deddure che è una sequenza microsatellite xche c'è una ripetizione di CG ma non ne sono sicuro. purtroppo non riesco a capire la modalità di trasmissione della malattia ma posso escludere che il gene sia sul cromosoma X quindi è autosomica visto che ci sono 2 femmine malate. posso anche dire che tutti i malati hanno un unica banda di migrazione nel gel,quindo o sono omozigoti oppure hanno subito delezione ma non sono sicuro di niente. grazie mille e attendo il vostro aiuto.
Citazione:è una sequenza microsatellite xche c'è una ripetizione di CG
piuttosto riguarda bene la sequenza sopratutto la parte che ti ho evidenziato nel box rosso:
riguardo all'albero, la malattia ti dice già il testo che è autosomica dominante. Poi sinceramente io con quel pattern elettroforetico e gli individui non mi ritrovo, mi sembra che ci sia qualcosa di strano. Sei sicuro che sia così?
secondo me è un STR ma con ripetizione di 4 nucleotidi (GTAC)n, che ne dici? quel pattern elettroforetico è giusto cosi ne sono sicuro. riesci a darmi un idea riguardo alle domande 3 e 4?? grazie mille.
Veramente il problema è che non mi trovo con quell'albero genealogico e il pattern elettroforetico! Anche senza considerare la malattia: 4, 6 e 7 sono figli di 1 e 2 ma 4 e 7 non hanno preso niente dal padre (1), non hanno la banda da 304bp che è l'unica che ha il padre, mi suona un po' strano. Un esempio animato di un esercizio simile lo trovi qui: http://50annidna.scienze.unipd.it/DFTB/concept_39_ITA/con39problem.swf