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fraclama
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Inserito il - 08 aprile 2010 : 20:35:34  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraclama Invia a fraclama un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ho un dubbio su questo esercizio, almeno sulla risposta che secondo me è sbagliata:

Il fratello di un individuo affetto da una rara malattia autosomica recessiva sposa una cugina di secondo grado (figlia di una cugina di primo grado della madre). Qual è la probabilità che abbiano un figlio affetto dalla malattia presente in famiglia?
a) 1/96
b) 1/48
c) 1/24
d/ 1/12

Non essendo in grado di disegnarvi su computer l'albero provo a descrivere il mio ragionamento a parole:
Un figlio affetto dovrà necessariamente ereditare i due alleli da genitori eterozigoti.
La probabilità che il padre sia eterozigote è 2/3 (essendo lui un figlio sano di due genitori entrambi portatori, visto che il fratello è affetto).
La probabilità che la madre sia eterozigote è secondo la mia ricostruzione dell'albero genealogico pari ad un 1/8 (e cioè 1/2 x 1/2 x 1/2), invece secondo il Neri Genuardi è pari a 1/16.
La probabilità di due eterozigoti di avere un figlio affetto è 1/4. Combinando le probabilità: 2/3 x 1/8 x 1/4 = 1/48 (secondo me)
Secondo il libro: 2/3 x 1/16 x 1/4 = 1/96

Secondo voi?
Grazie

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8396 Messaggi

Inserito il - 08 aprile 2010 : 21:31:50  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Secondo me ti sei dimenticata dei bisnonni comuni, credo sia quello l'1/2 che ti manca.
L'albero è grossomodo questo:


I              ( )---[ ]
                1  |  2
                ------
                |    |
II       [ ]---( )  ( )---[ ]
          1  |  2    3  |  4
             |          |
III   [ ]---( )        ( )---[ ]
       1  |  2          3  |  4
        -----              |
        |   |              |
IV     [X] [ ]------------( )
        1   2     |        3
                  |
                  ?

Come hai calcolato la P che IV3 sia eterozigote?
(basta che scrivi indicando gli individui con i numeri, ad es. II3, III3 ecc...)
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fraclama
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28 Messaggi

Inserito il - 08 aprile 2010 : 21:51:42  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraclama Invia a fraclama un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
La P che IV3 sia eterozigote è data da:
1/2 è la P che abbia eredidato l'allele mutato da III3, il quale ha 1/2 di P di ereditarlo da II3 che a sua volta lo erediterà da uno dei due genitori (uno dei bisnonni comuni portatori dell'allele in questione) con la probabilità di 1/2.
Diciamo che io ragiono affermando che uno dei due bisnonni è necessariamente eterozigote (non importa chi dei due) e inizio il calcolo dalla probabilità che ha questo antenato portatore di trasmettere ad un figlio (II3) l'allele, cioè 1/2 e così via per tre generazioni, totale 1/8 e non 1/16.
Non riesco a capire.
Cmq grazie
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8396 Messaggi

Inserito il - 08 aprile 2010 : 22:12:04  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Così tu dai per scontato che l'allele recessivo venga dalla famiglia della nonna del padre ma in realtà potrebbe venire anche dal nonno, mi spiego meglio:
Considerando solo il pezzo di albero a sinistra hai:

II       [ ]---( )  
          1  |  2    
             |1/2Aa        
III   [ ]---( )        
       1  |  2  
      Aa     Aa  
        -----              
        |   |              
IV     [X] [ ]
        1   2 
       aa  2/3Aa

III2 l'allele a può averlo preso dalla madre II2 (e allora deriverebbe da quell'albero) ma potrebbe anche averlo preso dal padre II1. Quindi manca un 1/2 al tuo ragionamento.
Se III2 è Aa allora puoi fare il ragionamento che uno dei "bisnonni" comuni abbia l'allele "a". Ma questa P è 1/2, per quello ti dicevo che mancavano i bisnonni, forse non era chiaro, ma capirsi senza disegni o senza dare un nome agli individui diventa difficile.
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fraclama
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28 Messaggi

Inserito il - 08 aprile 2010 : 22:45:28  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraclama Invia a fraclama un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Diciamo che mi inganna il fatto che si discute sul rischio di trasmettere una RARA malattia genetica in un albero genealogico dove si presenta un caso di consanguineità. In genere in questi casi si esclude che ci siano eterozigoti "esterni", cioè, salvo indicazioni contrarie si assume che gli esterni (in questo caso II1, II4, III1, III4) siano omozigoti (AA). Altrimenti sarebbero due gli alleli ereditati dal probando e non lo stesso allele ereditato da un unico antenato, cioè il bisnonno.
In genere l'allele malato deriva da UN antenato comune, in questo caso un bisnonno, comune ai due genitori consultandi. E da parte paterna mi trovo dando al padre (IV2) 2/3 di P di essere portatore perchè sua madre III2 è sicuramente eterozigote (hanno un figlio malato) e da questa parte dell'albero il ragionamento per me si chiude.
Ma da parte materna continuo a non capire come si arrivi a 1/16. Ripeto, la risposta del libro è che la madre ha 1/16 di P di essere eterozigote.
Bohh


Il tuo 1/2 dei bisnonni
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8396 Messaggi

Inserito il - 08 aprile 2010 : 22:56:47  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ma infatti per il padre (IV 2) il discorso è chiuso è 2/3 e non ci piove.
L'1/2 ti serve per calcolare la P di della madre (IV 3).
E' verissimo questo:
Citazione:
n genere in questi casi si esclude che ci siano eterozigoti "esterni", cioè, salvo indicazioni contrarie si assume che gli esterni (in questo caso II1, II4, III1, III4) siano omozigoti (AA).

Ma in questo caso tu non puoi dare per scontato che III1 sia AA e sia III2 ad essere Aa! Tu sai solo che hanno una figlia Aa, ma non puoi essere certa che derivi da quella parte, non hai alcuna indicazione in merito.
Se ad es. io adesso ti chiedessi se l'uomo IV2 sposa (seconde nozze ad es.) una cugina di secondo grado da parte del padre? Sarebbe la stessa cosa, può darsi che l'allele recessivo sia arrivato dal ramo del padre e non della madre.

Quando calcoli una P di consanguinei parti sempre dai soggetti "noti" e risali e poi riscendi l'albero genealogico per considerare tutte le P, non puoi partire dai progenitori comuni e basta.
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