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c.mariana
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10 Messaggi |
 Inserito il - 07 giugno 2010 : 11:48:48
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ciao!!!!! mi sto' preparando l'esame di genetica...ma il calcolo del rischio come si fa???? per esempio: renzo e lucia hanno entrambi un fratello affetto da fibrosi cistica. la coppia ha gia' avuto 3 figli sani:
qual e' il loro rischio a priori di essere portatori?
qual e' il rischio di avere un figlio affetto in una qualsiasi gravidanza?
qual e' il rischio che il loro porossimo figlio nasca affetto?
per favore aiutatemiiiii.....non so come si fa!! l'esame c'e ho domani e mi manca questa parte...grazieeeeeee :):):)
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 11:56:36
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Ciao. Basta ragionare un po'!
Prima di tutto cerca di risalire ai genotipi dei genitori di Renzo e Lucia e da lì calcoli la probabilità che i due hanno di essere portatori della malattia (Domanda 1).
Successivamente calcoli le probabilità che incorciandosi, i due diano una prole omozigote recessiva e quindi malata (Domanda 2). Ricordati che devi moltiplicare anche la probabilità che loro siano entrambe eterozigoti per la probabilità che abbiano un figlio omozigote recessivo.
Per quanto riguarda la domanda 3 la risposta già ce l'hai... Ragionaci un attimo perché sarebbe meglio che capissi da sola questo punto molto importante!!
Se vuoi posta le tue soluzioni e le discutiamo insieme.
In bocca al lupo per l'esame!
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:14:21
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quindi praticamente vedi che la malattia e' autosomica recessiva(fibrosi cistica)
i genitori sono portatori (Aa-Aa) e il rischio che nasca un figlio affetto quindi dovrebbe essere 1/4....se considero che siano portatori...invece se considero che un genitore e' affetto(a/a-A/a) allora e' 1/2...no?? |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:20:57
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Ragionamento perfetto! Tuttavia la CF provoca un aumento della viscosità dello sperma nella stragrande maggioranza degli individui affetti, rendendoli sterili. La fertilità è dimiuita anche nella donna, quindi per questo esercizio considererei solo il caso in cui i genitori dei 2 siano portatori e non malati. Quindi considera 1/4 (il figlio malato, però, non Renzo e Lucia i quali hanno una probabilità di essere eterozigoti pari a?)
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:26:48
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| la probabilita' dei genitori di essere eterozigoti e'1/2,considero A/a per far si che siano portatori :) |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:31:46
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| Esattamente. La prima domanda è risolta. Ora prova con la 2 e la 3 |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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fraclama
Nuovo Arrivato
28 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:54:40
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| La probabilità a priori dei genitori di essere portatori è 2/3 e non 1/2. |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 12:58:40
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Citazione:
Messaggio inserito da fraclama
La probabilità a priori dei genitori di essere portatori è 2/3 e non 1/2.
Perché non consideri l'omozigosi recessiva? |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
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discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 13:10:57
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| ma A/A non la devi considerare...per la condizione di portatore non devi considerare solo A/a...?? almeno io sapevo cosi'...:) |
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Noirele
Nuovo Arrivato
Città: Perugia
5 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 13:47:57
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E' giusto,hanno 2/3 di probabilità di essere portatori a priori =)
Se i genitori sono entrambi portatori sani Aa infatti,ed escludiamo la condizione di figlio malato aa
ci rimangono solo
AA Aa ed Aa.. dunque 2 su 3!
Con le altre hai risolto? |
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 13:49:12
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| si il concetto l'ho capito;) grazie 1000 per la tua disponibilita'!!! molto meglio!!!! bhe speriamo bene..un ultimo ripassino e poi relax...basta!:) ciaooooo;) |
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fraclama
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28 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 13:55:18
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In questo caso di consulenza genetica, ho due consultandi, che hanno entrambi un fratello malato. Se uno dei due consulatandi (Renzo o Lucia) fosse malato di fibrosi cistica (aa), il problema prenderebbe tutt'altra piega. Ma si menzionano i fratelli, sia di Renzo che di Lucia, quindi deduco (non essendo venuti da me bensì interpreto solo quello che leggo) che Renzo e Lucia sono necessariamente sani.
Quindi, avendo genitori necessariamente etrozigoti (infatti hanno un figlio malato - i loro fratelli) sia Renzo che Lucia possono essere:
- AA
- Aa
- aA
ma non aa, perchè sennò sarebbero malati e allora il problema non sarebbe questo ma un altro.
Quindi, 2 possibilità su 3 di essere portatori dell'allele della fibrosi cistica ereditato dai genitori.
E' un esempio classico di esercizio di Genetica, molto frequente e inserito agli esami proprio per confondere un pochino le idee, ma basta ragionarci.
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Genetica: calcolo del rischio
