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lupo1
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 11 giugno 2010 : 13:48:22
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Buona giornata a tutti.
mi presento, sono il papà di un bambino di 2 anni e mezzo affetto da Autismo.
Mi sono iscritto a questo Forum con la speranza che qualcuno mi possa aiutare ad interpretare degli esami di genetica fatti al piccolo.
I geni testati sono diversi, i cui risultati sono in allegato, e verto sullo studio di alcuni polimorfismi.
I risultati sono di non facile comprensione per chi come me nella vita fa tutt'altro.
Ho chiesto delucidazioni al Lab.. ma non sono stati ingrado di rispondermi.
Difatti alcuni geni riportano come risulto: Negativo; Presente in eterozigosi; presente in omozigosi, fin qui tutto semplice !!!!
mentre altri riportano come risultato:G/G; C/C; b/b cosa incomprensibile per me!!
anche se studiano un pò credo di aver capito che alcune basi tipo guainina si sia sotiuita con qualche altra tipo Adenina, Citosina ecc.
Ad esempio il risultato del MAOA R297R è G/G cosa significa?
Come dicevo in allegato trovate tutti i risultati dei geni testati con la speranza che qualcuno di Voi possa aiutarmi a comprenderli.
Vi ringrazio anticipatamente anche a nome del mio Piccolo.
Allegato:  ESAMI+DI+GENETICA.doc
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Neuroscience
Utente
659 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2010 : 14:58:34
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Premetto che non si scarica l'allegato...
Ad ogni modo penso che qualcuno ti abbia consigliato di fare questo screening, spero che sia un medico responsabile, dovresti rivolgerti ad un professionista per l'interpretazione corretta di questi risultati.
Ad ogni modo, se la tua è semplice curiosità ti dico che il MAO A sta per MonoAmminoOssidasi sottocategoria A,
ovvero un enzima che metabolizza una tipologia specifica di neurotrasmettitori (le amine) tra cui la dopamina, la norepinefrina e in particolar modo la serotonina che è implicata delle emozioni.
Il gene di questo enzima, gene MAO A, è localizzato nel cromosoma X, e le modifiche nucleotidiche alla sua sequenza si è visto essere correlato alla depressione, aggressività, ansia e disturbi ossessivo-compulsivi.
In realtà il singolo polimorfismo che hai citato di per sè non ha alcun significato, è la combinazione di questo più altri polimorfismi più fattori ambientali che predispone ad alcune particolari situazioni psicologiche.
Allora
MAOA = gene dell'enzima MonoAminoOssidasi categoria A
R279R = significa che hanno analizzato la sequenza che codifica per il 279simo aminoacido, ovvero una Arginina (R) che è 'mutata' in una Arginina (R), quindi una mutazione che non dovrebbe dare evidenti differenze funzionali (quindi un polimorfismo)
G/G = significa che entrambi gli alleli presentano una guanina (G)
il significato di questo polimorfismo di per sè è nullo senza interpretare anche gli altri secondo le statistiche che hanno a disposizione.
In altre parole dovresti parlare con chi ti ha chiesto queste analisi e può capire la situazione.
Sinceramente non credo che dall'analisi di questi dati potrai ottenere delle informazioni significative su come curare il ragazzo. Credo che servano soprattutto per un'analisi statistica tra polimorfismi e patologia.
in bocca al lupo
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lupo1
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2010 : 18:09:46
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Ti ringrazio!!!
ho riprovato ad allegare gli esami ma non riesco se sei daccordo posso ricopiare il tutto e inserire nel msg.
se puoi darmi altre spiegazioni ti sarò veramente grato
cmq per alcume nutazioni mi è stato detto che si puo fare qualcosa vedi CBS C699T e CBS T1080C presenti entrambi in eterozigosi.
per le quali si potrebbe supplementare con Vit. B6 ,B12 e acidofolico e contemporaneamente controllare i livelli di ammonia mediante una dieta particolarmente priva di sostanze conteneti zolfo.
Poi o sentito parlare della medicina Ortomolecolare che pare che curi diverse patologie vedi diabbete schizzofrenia con l'uso di diete particolari e supplementazione di vitamine e minerali. |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2010 : 18:25:54
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Ciao lupo1,
mi spiace ma come da regolamento di questo forum qui non diamo consigli medici personali, quindi procedo con il chiudere questa discussione.
Ti consiglio di parlare di persona con dei medici e dei genetisti, non fidarti di informazioni mediche lette su Internet perchè non si è mai sicuri di chi sia dall'altra parte dello schermo (non mi riferisco alla correttissima risposta di Neuroscience ovviamente). Purtroppo sono molti i tristi casi di persone che volendo provare questa o quell'altra cura "alternativa" sentita nominare su Internet hanno solo ottenuto di peggiorare la propria situazione. In particolare quando senti parlare di cure che promettono di curare molte malattie che non hanno nulla a che fare l'una con l'altra fai suonare un campanello di allarme, perchè nella gran maggioranza dei casi sono delle bufale. Purtroppo la panacea non esiste.
Faccio i migliori auguri a te ad a tuo figlio,
Ciao,
Nico |
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