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molly112233
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3 Messaggi |
 Inserito il - 24 settembre 2010 : 18:18:15
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salve volevo sapere se oltre all'età pediatrica è possibile manifestare il retinoblastoma in età adulta e poi volevo sapere a cosa era dovuta la maggiore incidenza in età pediatrica,forse per la completa formazione della retina?..
grazie
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 24 settembre 2010 : 19:25:17
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Ci sono alcuni casi riportati di retinoblastoma nell'adulto ma si pensa che sia causato da una trasformazione maligna di un pregresso retinocitoma.
Per quanto riguarda l'insorgenza in età pediatrica, è dato dal fatto che la causa del retinoblastoma è la mutazione di un oncosoppressore che può essere ereditata dai genitori e quindi è logico che insorga presto nel neonato.
Nella variante sporadica in effetti è molto interessante. Non ne ho mai letto nello specifico, quindi faccio una supposizione: dal momento che si tratta di un oncosoppressore è necessario che la mutazione avvenga in entrambe gli alleli nella stessa cellula perché il tumore si sviluppi.
Siccome la probabilità che questo avvenga è bassissima se non durante la mitosi come conseguenza di crossing-over o di conversione genica (se vuoi approfondire ti spiego di cosa si tratta), presumo che la mutazione possa instaurasi con ancora maggiore probabilità durante la fase di sviluppo delle cellule pigmentate, ovvero nell'embrione/feto.
Però c'è qualcosa che mi sfugge perché non mi soddisfa molto la mia spiegazione.
Spero che qualcuno che ne sappia qualcosa risponda perché mi ha incuriosito molto la tua domanda.
Spero di esserti stato almeno un po' di aiuto! |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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molly112233
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 24 settembre 2010 : 19:44:18
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non è che ho capito tanto del perchè si manifesti in età pediatrica..non capisco cosa c'entri la meiosi...!non può essere un difetto tra le mitosi che portano alla formazione della retina? grazie mille |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2010 : 10:38:52
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Citazione:
Messaggio inserito da molly112233
non è che ho capito tanto del perchè si manifesti in età pediatrica..non capisco cosa c'entri la meiosi...!non può essere un difetto tra le mitosi che portano alla formazione della retina? grazie mille
Io che ho detto?
La meiosi non l'ho nominata. Ho detto solo che nel caso in cui sia una forma familiare è ovvio che si presenti in età pediatrica in quanto la mutazione è già presente nei gameti e la formazione del tumore comincia subito.
Nel caso in cui sia sporadica, ho supposto si tratti proprio di errori in mitosi durante lo sviluppo della retina e visto che la mitosi è molto veloce e intensa durante lo sviluppo intra-uterino, la probabilità di sviluppare una mutazione biallelica potrebbe essere più alta. E se la mutazione è a livello fetale, passano pochi mesi/anni prima che sia evidenziabile la massa tumorale. Ma quest'ultima è solo un ragionamento e non ho prove a riguardo.
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Titus Lucretius Carus |
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gilthanas
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 25 settembre 2010 : 23:13:23
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allora...il retinoblastoma si svilupa praticamente solamente nell'età pediatrica perchp è proprio nel bambino che le cellule retiniche proliferano e si rinnovano e si sviluppano portando il tessuto retinico a divenire quello che poi rimane nell'adulto. Una volta raggiunta la pubertà le cellule della retina non si dividono più, ed è proprio per questo che esistono altre patologie degenerative della retina che non sono curabili.
Il fatto che ci siano tantissime cellule in divisione aumenta la probabilità che le cellule facciamo errori visto che proprio gli errori nella maggior parte dei casi avvengono durante questa fase..
poi nel caso ereditario tutte le cellule ritiniche hanno un allele del gene oncosoppressore Rb mutato e quindi c'è una più alta probabilità che durante le ripetute divisioni cellulare anche il secondo allele venga mutato
nel caso sporadico è molto più raro l'evento, perchè 2 diverse mutazioni dovrebbero sopraggiungere nella stessa cellula per colpire lo stesso gene...infatti sono forme molto rare..uno dei motivi viene del fatto che spesso nel caso dei tumori la sorgenza di una mutazione in un allele di un oncosppressore fa aumentare di per se la probabilità di una seconda mutazione..forse per aploinsufficienza..
spero di essere stato chiaro |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2010 : 10:45:29
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Veramente almeno 1/3 dei casi di retinoblastoma sono sporadici perché come ho detto sopra la prima mutazione alza drammaticamente la probabilità di una seconda mutazione! Ora non ho i numeri sotto mano ma se ti interessa li posso riportare!
E comunque finalmente ho avuto la conferma di quello che dicevo. gilthanas l'ha scritto con così estrema sicurezza che ho voluto cercare più approfonditamente la cosa: non riuscivo a trovare una fonte che mi dicesse se l'epitelio pigmentato è mitoticamente attivo o meno e in effetti, ora che l'ho trovata, sono certo che in età adulta non lo è. Quindi è fortemente improbabile che avvenga la doppia mutazione dal momento che non possiamo avere alcuna conversione genica. |
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Retinoblastoma
