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Miciaglo
Nuovo Arrivato
Prov.: TV
40 Messaggi |
 Inserito il - 11 dicembre 2010 : 12:57:20
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Salve a tutti!
Ieri il professore ci ha mostrato un albero genealogico "tipico" da esame, in cui è da scrivere il tipo di trasmissione ed una malattia al quale potrebbe essere associato..
Sono riuscita a scriverlo e ho provato a risolverlo, solo che sono un pò in crisi..
Questo è l'albero: http://yfrog.com/5salberogj
Ho escluso tutti i 5 casi esaminati in classe per i seguenti motivi:
-Y-linked: non va bene perchè in questo tipo di trasmissione gli affetti sono solo maschi
-X-linked recessiva: non va bene perchè in questo tipo di trasmissione non vi è mai passaggio della malattia da maschio a maschio (ciò non avviene su su III-1xII-2)
-X-linked dominante: non va bene perchè in questo tipo di trasmissione un maschio ha tutte le femmine affette e i maschi sani (mi rifaccio all'esempio sopra)
-autosomica recessiva: non va bene perchè in questo tipo di trasmissione una persona affetta è figlia di genitori non affetti, e ci sono anche salti di generazione (ciò non si verifica)
-autosomica dominante: è quella per cui ero propensa.. ma l'incrocio II-1xII-2 mi ha fatto cambiare idea, e le varie probabilità del fenotipo dei figli son spesso sbagliate..
quindi ho pensato potesse essere un caso di epistasi doppia recessiva, in cui la malattia è data da una situazione allelica AABB, e la non malattia è in tutti gli altri casi
mi sembra si adatti alla situazione..
Il problema è che negli appunti e nel libro non ho trovato esempi di malattie con questa trasmissione, ma solo esempi con colori di fiori (porpora e bianco)..
Su internet idem, non ho trovato esempi (sarò scema io a sto punto) :(
Mi domando il motivo quindi di metterci un esercizio del genere quando di epistasi applicata agli alberi non ne abbiamo fatta, e di malattie non ne abbiamo accennate (negli altri casi di cui ho parlato sopra invece si!)
in alternativa potrei considerare una mutazione improvvisa.. ma non so più come procedere :(
Sapete come aiutarmi? L'esame è a brevissimo e questo fatto mi scombussola :(
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 11 dicembre 2010 : 16:34:43
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Premesso che non in questo non sono un campione,ma anzi... (rassicurante eh?).
Secondo me devi puntare sull'autosomico dominante con mutazione sporadica comparsa nella seconda generazione. Non è così infrequente anzi, considera che l'80% di casi di nanismo acondroplasico sono dovuti a mutazioni sporadiche del gene FGFR3! Ricorda poi che le frequenza reali spesso si discostano da quelle attese, quindi non preoccuperei molto di questo. |
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Miciaglo
Nuovo Arrivato
Prov.: TV
40 Messaggi |
Inserito il - 11 dicembre 2010 : 17:41:17
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l'epistasi quindi non è applicabile?
comunque sia, se lo fosse che malattie potrei portare come esempio reale?
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 11 dicembre 2010 : 18:34:54
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secondo me non è il caso di scomodare l'epistasi...
cmq un esempio mi verrebbe in mente: una forma di albinismo oculocutaneo in cui anche se si è omozigoti per un polimorfismo ipofunzionale del gene della tirosinasi non si manifesta il fenotipo a meno che non sia alterato anche il gene MFIT, importante per il differenziamento dei melanociti. Comunque non è questo il caso.
Cmq attendi la risposta di qualcuno più sveglio di me in questo campo. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 11 dicembre 2010 : 22:35:54
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Sono d'accordo con autosomico dominate con mutazione sporadica!
Mi sembra l'ipotesi più veritiera in questo caso.
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Discussione |
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albero genealogico problematico
