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 Esercizio albero genealogico malattia di Tay-Sachs
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pippy
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2 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2011 : 13:04:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di pippy Invia a pippy un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
salve mi serve aiuto per risolvere un problema. vi elenco il testo.si prenda in considerazione la malattia tay Sachs (TSD). ho una coppia geneticamente normale. di cui ilo maschio aveva una cugina di primo grado (da parte di suo padre) che è morta a causa di TSD, e dove la femmina aveva unpo zio materno con TSD. non ci sono altri casi noti nelle due famiglie e nessuno degli incrociè stato o è tra individui imparentati tra loro.
a)disegnare l albero genealogico
b)calcolare la probabilità che sia maschio che femmina siano entrambi portatori di TSD
c)probabilità che nessuno di loro sia portatore
d)probabilità che un o sia portatore e l altro no(suggerimanto:la somma dei valori di p di b) c) d) devono dare 1)
spero che una buon anima abbia la pazienza di aiutarmi...grazie mille

GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8378 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2011 : 17:28:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao pippy,
benvenuta/o su MolecularLab!

Non so se hai letto altre discussioni, ma qui in genere preferiamo che chi posta gli esercizi metta almeno un abbozzo di ragionamento, anche se può essere sbagliato e poi si cerca di arrivare alla soluzione assieme.

Tu cosa hai pensato per questo esercizio?
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pippy
Nuovo Arrivato



2 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2011 : 21:39:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di pippy Invia a pippy un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ah ok scusate allora. le mie ipotesi sono difficili da spiegare perchè bisognerebbe avere davanti l albero genealogico.la mia difficoltà è capire quando devo sommare e quando devo moltiplicare. per calcolare le prime due probabilità cioè a) e b) ho calcolato prima le due probabilità in modo separato cioè femmina portatrice maschio portatore, e poi femmina sana e maschio sano e poi le ho sommate..e prima di tutto non so se fino qui ho fatto bene il terzo punto invece non so come si fa. Se solo avessi i risultati pian piano arriverei a capire il ragionamento ma così è un pò complesso
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IsItSoWrong
Nuovo Arrivato

Mine



107 Messaggi

Inserito il - 08 febbraio 2012 : 21:17:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Salve, riesumo questa discussione per avere dei chiarimenti riguardo lo svolgimento, visto che mi sono intoppato su un punto.

Nel punto b) in cui chiede la probabilità che entrambi siano portatori, per quanto riguarda la madre mi trovo che sia di 1/3 Aa visto che lo zio era malato (quindi entrambi i nonni eterozigoti e la madre 2/3 Aa) e supponendo che il maschio esterno con cui la madre si accoppia sia omozigote AA.
Per quanto riguarda il padre invece ho l'intoppo. Sua cugina è morta di Tay-Sachs, ciò significa che gli zii di lui sono entrambi Aa; ma per risalire al genotipo dei nonni a questo punto potrei avere sia AA x Aa sia Aa x Aa, e non capisco quindi poi con quali probabilità per il genitore Aa riscendere verso il marito!

Grazie in anticipo
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2012 : 22:52:33  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Provo a disegnare l'albero genealogico per completezza, almeno sappiamo di cosa stiamo parlando

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[ ]-----( )     [ ]-----( )  [ ]-----( )     [x]
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     |               |            |          
    (x)             [ ]          ( ) 



E' un po' storto ma almeno abbiamo qualcosa da vedere! Le x rosse sono le persone malate mentre il quadratino e il pallino in verde rappresentano i nostri soggetti (debbono concepire? chi lo sa!). Tornando all'esercizio, punto b): concordo con te per quanto riguarda ( ), la probabilità di essere portatrice è 1/3. Sua madre ha un fratello malato, ragionevolmente, il genotipo dei nonni era Aa (entrambi) e quindi la madre ha una p. di 2/3 di essere portatrice. Per quanto riguarda [ ], anche qui sono d'accordo: lui può essere portatore se lo è il padre. Il padre ha una nipote malata, il che ci suggerisce che il genotipo dei nonni era: Aa entrambi, oppure AA e Aa. A questo punto, per calcolare la p. che questo ha di essere eterozigote avevo pensato di sommare i due casi.

1°caso: AA x Aa (genotipo dei nonni di [ ]) -->1/2 Aa e 1/2 Aa; quindi, 1/2 padre Aa x 1/2 figlio Aa

2°caso: Aa x Aa --> AA Aa Aa aa; quindi, 2/3 padre Aa x 1/2 figlio Aa


Non so se è formalmente corretto. Tu che ne pensi? Anzi, che ne pensate tutti?

I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.

E. A. Poe
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IsItSoWrong
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Mine



107 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2012 : 23:14:07  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao JGuardaGliUfo!

Innanzitutto riguardo

Citazione:
1°caso: AA x Aa (genotipo dei nonni di [ ]) -->1/2 Aa e 1/2 Aa;


Intendevi 1/Aa e 1/2 AA? Lo chiedo solo perché altrimenti non riesco a seguire il ragionamento.

Al di là di questo, quindi tu moltiplicheresti prima nei singoli casi la probabilità del figlio di essere Aa con quella del padre di essere Aa (se ad es. nel caso i genitori siano AA x Aa) e poi ottenute le probabilità dei singoli casi, li sommeresti.
Quindi ipoteticamente sarebbe 1/4 + 1/3 = 7/12

Bene, ora che ho ricopiato esattamente le stesse cose dette da te, posso dire che non ne ho la più pallida idea! Perfetto
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JGuardaGliUfo
Utente

Mafalda

Città: Roma


641 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2012 : 23:21:27  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di JGuardaGliUfo Invia a JGuardaGliUfo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da IsItSoWrong

Ciao JGuardaGliUfo!

Innanzitutto riguardo

Citazione:
1°caso: AA x Aa (genotipo dei nonni di [ ]) -->1/2 Aa e 1/2 Aa;


Intendevi 1/Aa e 1/2 AA? Lo chiedo solo perché altrimenti non riesco a seguire il ragionamento.




Sì, scusami! E' stato un miserrimo errore di battitura.

Sì, in pratica, per sapere la probabilità che questo tizio sia eterozigote, sommerei due probabilità: la probabilità che sia eterozigote in caso di nonni AA e Aa; la probabilità che lo sia in caso di nonni entrambi Aa. Nel primo caso, il padre di [ ] ha 1/2 di essere eterozigote e la probabilità che trasmetta l'allele a al figlio è di 1/2, quindi il figlio ha 1 probabilità su 4 di essere portatore. Nel secondo caso, il padre del tizio ha una probabilità di 2/3 di essere eterozigote, la probabilità che gli trasmetta l'allele malato è di 1/2, in definitiva, la probabilità che il figlio sia portatore è 1/3. E quindi, come hai detto tu, 7/12. Mi sembra un valore stranissimo, te lo confesso, ma non ho proprio avuto altre idee!

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E. A. Poe
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IsItSoWrong
Nuovo Arrivato

Mine



107 Messaggi

Inserito il - 09 febbraio 2012 : 23:51:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
A questo punto ho provato a fare il terzo punto (probabilità che né l'uno né l'altro siano portatori) con questo ragionamento però le frazioni stanno prendendo il sopravvento su di me. La vedo sempre più complicata Grazie comunque :)

Più tardi semmai posto i risultati, ora devo un attimo riposare la testa!
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8378 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2012 : 00:51:10  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Due correzioni:
1) io non considererei il caso che i nonni del maschio siano entrambi Aa perchè dovrebbe essere un caso molto raro, in genere gli individui "esterni" alla famiglia si considerano non portatori a meno che non vi siano prove del contrario (ad es. abbiano avuto un figlio affetto) e questo discorso vale anche per gli individui della prima generazione. Quindi basta considerare solo un nonno come Aa.

2) comunque se si considerano due casi alternativi va calcolata che la probabilità che si verifichino i due casi, quindi se voleste considerare sia la possibilità che i due nonni siano entrambi Aa sia quella che siano uno Aa e l'altro AA dovete considerare il fatto che questi due casi sono "equibrobabili" quindi entrambi hanno P 1/2.
Il calcolo sarebbe quindi:
- 1/2 (P due nonni Aa) x 2/3 (padre Aa) x 1/2 (figlio Aa) = 1/8
- 1/2 (P nonni Aa e AA) x 1/2 (padre Aa) x 1/2 (figlio Aa) = 1/6
P finale figlio Aa = 1/8 + 1/6 = 7/24
non 7/12!

Comunque io agirei come detto al punto uno, il punto due l'ho aggiunto solo per correttezza.
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IsItSoWrong
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Mine



107 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2012 : 01:32:22  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Vero! Non avevo considerato che è comunque autosomica recessiva. Suppongo che il punto uno sia più adatto al caso. Grazie!
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IsItSoWrong
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Mine



107 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2012 : 02:57:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ho provato a risolvere il resto dell'esercizio tenendo conto quindi che uno dei due nonni è AA mentre l'altro è Aa. Volevo sapere se vi trovavate con i miei calcoli perché sarebbe una vera vittoria per me, essendo la prima volta che riesco forse a usare decentemente la regola della somma.

b) Probabilità entrambi Aa.

Nel caso di III-2 ho 1/2 Aa (II-3) x 1/2 = 1/4
Nel caso di III-3 ho 2/3 Aa (II-6) x 1/2 = 1/3

P (entrambi Aa) = 1/4 x 1/3 = 1/12

c) Probabilità entrambi AA.

Nel caso di III-2 devo considerare sia il padre Aa sia il padre AA, quindi:

CASO 1 P(III-2 AA) = 1/2 (II-3 AA)
CASO 2 P(III-2 AA) = 1/2 (II-3 Aa) x 1/2 = 1/4

P(III-2 AA) = 1/2 + 1/4 = 3/4

Nel caso di III-3 considero analogamente a prima due casi:

CASO 1 P(III-3 AA) = 1/3 (II-6 AA)
CASO 2 P(III-3 AA) = 2/3 (II-6 Aa) x 1/2 = 1/3

P(III-3 AA) = 1/3 + 1/3 = 2/3

Quindi P(entrambi AA) = 2/3 x 3/4 = 1/2

c) Probabilità che uno sia Aa e l'altro sia AA.

Considero due casi a seconda che siano omozigoti o eterozigoti alternativamente, quindi:

CASO 1 P(III-2 Aa e III-3 AA) = 1/4 x 2/3 = 1/6
CASO 2 P(III-2 AA e III-3 Aa) = 3/4 x 1/3 = 1/4

P(uno AA e l'altro Aa) = 1/4 + 1/6 = 5/12


P.S. Dicevo che ero abbastanza sicuro dei risultati perché utilizzando a parte il suggerimento dell'esercizio per cui:
P(entrambi AA) + P(entrambi Aa) + P(uno Aa, l'altro AA) = 1
ottenevo comunque 5/12.

Se fosse davvero corretto il mio ragionamento, sarei strafelice
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8378 Messaggi

Inserito il - 10 febbraio 2012 : 21:01:25  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sì direi che è corretto!
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IsItSoWrong
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Mine



107 Messaggi

Inserito il - 11 febbraio 2012 : 03:29:11  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di IsItSoWrong Invia a IsItSoWrong un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Grazie infinite
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